基因測序破解出生缺陷之謎
...術發現突變基因,進而進行提前干預,可使更多孩子避免先天殘疾的發生。”邯鄲市中心醫院檢驗科主管檢驗師陳丁莉介紹說,耳聾位居我國各類殘疾之首,其中大約60%的聽力障礙由遺傳引起,防治形勢嚴峻。“目前研究發現的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組晶體異位和脫位
...晶體懸韌帶懸掛於睫狀體上,其軸與視軸幾乎一致。由於先天性、外傷或病變等原因使晶體懸韌帶缺損或破裂,可引起懸掛力減弱,導致晶體異位(ectopialentis)或半脫位(subluxation);如果懸韌帶發生完全斷裂,可產生晶體完全...
求醫問藥;疾病手冊;眼科基因療法助美國9歲盲童神奇復明
...目前他的視力與常人無異。科裏-哈斯出生後不久就罹患先天性黑矇症,不幸導致視力完全喪失。 美國賓夕法尼亞州醫學院的遺傳學家始終在默默地鑽研,堅定地支持着這項可能會給大量盲人帶來光明的革命性療法。這項開...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Hunt綜合徵49例臨牀分析
...28例,按WHO(1980)聽力損失評殘標準劃分,24例爲感音性聾,輕度聾18例,中度聾4例,重度聾2例;4例爲混合性耳聾。聲導抗檢查28例,8例鐙骨肌反射存在,20例消失。以生理鹽水和糖水塗布舌前2/3部位,行味覺檢查24例,病側舌前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第2期色覺與色盲研究進展
...、黃-綠、綠色光),而用589nm的黃光作爲實驗野,可以對先天性色覺異常者進行定性和定量檢查,從而區分先天性紅色盲、重度紅色弱、輕度紅色弱、綠色盲、重度綠色弱、輕度綠色弱。1.3色覺學說關於色覺形成的機制,目前仍...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第3A期先天性白內障
【概述】先天性白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁,稱爲先天性天性白內障。由於在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素,但還未出現白內障;而晶體的混濁是在一歲內發生,因此先天性白內障...
求醫問藥;疾病手冊;眼科先天性視網膜劈裂一家系報告
先天性視網膜劈裂是性染色體遺傳疾病[1]。筆者曾遇到一家系,現報告如下。 1病歷摘要 先證者(Ⅲ7),男,14歲,自幼視力不好,全身檢查未見異常。眼科檢查:雙眼視力右眼0.3,左眼0.15,均無法矯正。角膜清,晶狀...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告兒童孔源性視網膜脫離的臨牀特徵和手術療效分析
...離的危險因素。有眼部鈍挫傷史13隻眼(36.1%),合併先天性或發育性眼部結構異常11隻眼(30.6%),有高度近視和其他內眼手術史者各7隻眼(19.4%),合併眼後節炎性反應3隻眼(8.3%)。術前發生黃斑脫離28隻眼(77....
行業資訊;臨牀快報;眼科預防醫學的成功範例,轉化醫學的開路先鋒
2009年6月21日,“中國首屆聽力障礙預防與耳聾基因診斷戰略峯會在清華大學醫學院隆重召開。此次會議由中國人民解放軍總醫院和中國聽力醫學發展基金會主辦,中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科分會、中國聾兒康復研究中心及...
行業資訊;臨牀快報;預防醫學英國:試驗視網膜疾病基因療法
...幫助盲人獲得視力的基因療法。這種技術已被證明對患有先天性視網膜變性疾病的動物有效。 據英國《獨立報》報道,英國倫敦大學學院和穆爾菲爾茲眼科醫院的專家正在對12名先天性視力障礙患者試驗這種新療法。這些患...
行業資訊;臨牀快報;眼科