巨幼細胞性貧血74例臨牀分析
...患者儘早做骨髓穿刺檢查,注意尋找多分葉核的粒細胞及巨型桿狀核細胞的存在,及時明確診斷,注重消化系統疾病的防治及膳食結構調整,維生素B12和(或)葉酸治療,絕大部分患者治療效果顯著。【關鍵詞】貧血,巨幼細胞性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期科學家研究基因替換療法失明腦癌等將被治癒
...她能親眼看着自己12歲的女兒投三壘了。豪斯患有雷伯氏先天性黑內障(LCA),一個單基因的缺陷阻止了視網膜產生對維持眼睛光受體健康起至關重要作用的蛋白質。對於大多數患者來說,在童年視力就開始失去。如果不採取治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
...diagnosis;therapeutics 神經纖維瘤病(NF)系多系統受累的先天性、遺傳性常染色體顯性遺傳病,來源於神經嵴的錯構瘤紊亂,其皮膚病變特徵爲色素斑和多發性神經纖維瘤,可伴發智力發育障礙和神經病變等。近年來,神經纖維...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第1期美國抗盲基金會資助開發粘糊基因療法
...將治療性基因傳送至視網膜細胞。迄今,這項技術在Leber先天性黑矇患者基因療法的視力保留臨牀試驗中已發揮了很好的作用。在這些研究中,已成功治療了40多例患者。抗盲基金會也資助了一項復原視錐細胞的視覺遺傳學治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大鼠突變基因的特點
...鼠:發現於突變大鼠。這個大鼠遺傳性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術科學家發現病毒之間也會相互感染
...劃入任何一種生物體的行列,但從結構上看,新發現的“巨型”病毒似乎正好處於生命體和其他病毒的過渡階段。法國地中海微生物研究所所長讓·米歇爾-克拉維裏教授表示:“毫無疑問,這種病毒幾乎就是一種名副其實的生命...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病先天性視網膜盲1例
先天性視網膜盲又稱Leber先天性黑,其病因是視網膜神經上皮發育不全。Leber視網膜毯層營養不良綜合徵,臨牀很少見,筆者曾遇到1例,報告如下。 1病例介紹 患者,男,4歲,2003年10月8日就診,其母代訴:患兒自出生後...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告科學家發現端粒酶新蛋白成分
...其大尺寸和極其少量。成人體內的少數細胞可製作出這種巨型蛋白複合物,但製作量非常之少,因此只有端粒酶的部分成分已被確定。研究人員稱,要找出端粒酶的所有蛋白成分是一項難以置信的巨大挑戰,端粒酶中的未知成分...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組二、大鼠突變基因的特點
...鼠:發現於突變大鼠。這個大鼠遺傳性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過多(Grigler-Naziar)綜合徵,都是由於肝臟二磷酸尿嘧啶(VDP)葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的。 純合子黃疸(j/j)大鼠出生後很多快就會因過多的膽紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學中藥消白飲治療白癜風81例療效觀察
...93.8%。 3討論 白癜風是局部黑素細胞破壞引起的後天性色素脫失的皮膚病,本病始發於任何年齡段,有大約50%的病例小於20歲,皮損爲瓷白色斑,大小和形態各異,境界清楚,白斑部位可有毛髮變白。皮損可發生在任何部...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期