性聯尋常性魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病尼曼-皮克病
...、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情進展緩慢,智力及運動發育逐漸減退,以後出現肌張力增高,反射亢進等。C型與D型表現相似,但C型常見於加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾...
疾病;腎臟內科愛德華茲綜合徵
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病別名Edwards綜合徵,18-叄體綜合徵,trisomy18syndrome疾病代碼ICD:Q91.3疾病分類兒科疾病概述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的,又稱Edwards綜合徵,患者...
疾病;兒科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學心室肌緻密化不全
...心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在緻密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從...
疾病;心血管內科孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙