Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病X射線
拼音:Xshèxiàn英文:x-ray概述:1895年,德國科學家倫琴發現了具有很高能量,肉眼看不見,但能穿透不同物質,能使熒光物質發光的射線。因爲當時對這個射線的性質還不瞭解,因此稱之爲X射線。爲紀念發現者,後來也稱爲倫...
醫學影像技術學大腦性癱瘓後遺症
...1.中樞性癱:肌脹力增強、腱反射亢進和運動失調、可有智力、視力、聽覺、語言功能障礙。2.臨牀分五型:痙攣癱瘓型、手足徐動型、共濟失調型、強直型、和顫動及強直混合型。診斷依據1.嬰幼兒期出現中樞性癱瘓,常伴有各...
特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
動脈肝臟發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵於1932年首先由Sweet報道,在...
疾病;兒科氨基多糖病
...—承,前曾稱謂承病。症狀體徵主要表現爲侏儒症。患者智力遲鈍,頭大不對稱,頸特別短,皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背,腹膨似壺狀。四肢運動障礙,角膜渾濁,心臟畸形,肝、脾明顯腫大,臍疝...
疾病;皮膚性病科棒
...±,同型雌70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,...
生物學