安醫大發現漢族人白癜風易感基因
...分析,先後將白癜風易感基因位點定位於4號、6號、22號染色體上,經過3年艱苦努力,最終成功地在染色體22q12區域發現了與白癜風發病密切相關的易感基因XBP1。這一研究結果不僅對發現白癜風易感人羣、開展對白癜風的基因診...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息科學家發現基因組重組新機制
...Lee進行一種稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期第六章 主要組織相容性複合體--第一節 MHC基因圖及其遺傳特徵
...histocompatibilitysystem)所編碼。 MHC指某一物種的某一號染色體(如人HLA在第6號染色體,小鼠H-2在17號染色體)上一組密切連鎖的基因,它在主要組織相容性抗原識別以及清除外來和內在抗原起重要作用。人的MHC稱爲HLA,在小鼠...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期假性肥大型肌營養不良1例
...性攜帶基因,男性患病危險率50%,新突變約佔1/3,由於X染色體短臂2區1帶基因缺失導致肌營養不良蛋白表達缺乏[2],使肌營養不良蛋白糖蛋白形成障礙,引起肌細胞膜結構缺陷,進而引起肌細胞的慢性變性,肌收縮時出現纖...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期婚前檢查與優生
...35萬。中、重型癡呆兒300萬。自然流產佔妊娠的7%,50%爲染色體病,即至少有70萬以上是遺傳病引起。據我國早期統計,在城市兒童死因中,遺傳病、天畸形和癌佔第一位,約佔全部死因的30%。通過婚前保健,可以儘早發現影響結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位於D8S282~D8S1839之間的1.1cM內。家系2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組