植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...包括地中海貧血,纖維囊性化,脆性X綜合徵,以及和性連鎖遺傳病有關的性別診斷等,可診斷的病種數目在不斷增加。所用的方法主要是基於PCR技術的DNA分析,通過檢測單細胞靶基因的數目及結構有無異常加以診斷。常規的PCR...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學中醫對高脂血症及動脈粥樣硬化性疾病的認識及其整體調節
...和主要限速因素。體內自由基的積累和由此引起的一系列連鎖反應可能是氣虛、氣滯的最直接體現。毒內生之毒可能是體內臟腑功能失調造成排泄不暢而留滯體內的某些廢物對細胞、組織、器官等能產生毒害效應的物質,其物質...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肝豆狀核變性1例
...狀,獲得與正常人接近的生活質量和壽命。ATM-FLP單體型連鎖分析法有助於檢出症狀前患者。【參考文獻】[1]劉道寬,蔣雨平,江澄川,等.椎體外系疾病[M].上海:上海科學技術出版社,2000:218-230.作者單位:河北省榮軍醫...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第7期穀類作物基因組學及其應用進展
...基因組圖譜將有助於性狀相關標記的建立,不僅用適用於連鎖分析,而且也可用於聯合圖譜。 通過基因組和EST測序計劃,研究人員獲得了基因的序列數據,可以實現從基因組的轉錄區域開發分子標記,該區域通常指“基因的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性,結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關慢性腎功能衰竭患者與HLA-DRB1等位基因相關性分析
...炎是由於易感基因或致病因子與HLA-DR特異性等位基因密切連鎖導致的。周國平等發現HLA-DRB1*07與上海地區激素敏感型腎病綜合徵有關[2],DRB1*09與該病的頻繁複發有關。古原雅樹認爲患者組中,HLA-DR4較正常人的基因頻率高,DR2...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學嚴重抑鬱症的染色體元兇
...一項研究中,研究者通過全基因組掃描,尋找家族中遺傳連鎖的證據。連鎖研究識別出了一些值得深入檢查的染色體(15號染色體)區域。第二項研究是一個更爲細緻的活,在前項研究的基礎上重點檢查一些染色體可疑區域。Levi...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病《細胞》:人類原始生殖細胞研究獲重要成果
...段的原始生殖細胞以及體細胞中的DNA甲基化。其中每一行連鎖的圓圈代表全基因組DNA甲基化測序結果中一條讀段上的CpG位點,白色圓圈代表未甲基化的CpG位點,黑色圓圈代表甲基化的CpG位點人類原始生殖細胞代表性基因的表達水...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第五節 營養性障礙
...限很鮮明。這種肌萎縮的分佈形式是此病的一個特點,與肌萎縮側索硬化症,進行性脊髓性肌萎縮引起的瀰漫性肌萎縮不同,也與Charcot—Marie氏病呈手套型的肌萎縮不同。約有半數以上有肌纖維顫動。肌電圖表現爲神經元性變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學