首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科杜興肌營養不良症與RyR1介導的鈣通道漏
...ennemusculardystrophy),即進行性假肥大型肌營養不良,是一種X連鎖隱性遺傳的致死性神經肌肉疾病。Bellinger教授稱,在mdx肌營養不良mdx小鼠模型上,已發現RyR1(肌漿網Ca(2+)釋放通道)結構和功能的異常。研究者通過S107使calstabin-1(...
行業資訊;臨牀快報;神經科安醫大發現漢族人白癜風易感基因
...題組通過對143箇中國漢族人白癜風家系進行全基因組掃描連鎖分析,先後將白癜風易感基因位點定位於4號、6號、22號染色體上,經過3年艱苦努力,最終成功地在染色體22q12區域發現了與白癜風發病密切相關的易感基因XBP1。這一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個年輕新基因在雄性繁殖力和壽命長短平衡中起重要作用
...生佔祖兵在導師王文研究員指導下,研究了一個X染色體連鎖的泛素基因家族新近起源的一對重複基因CG32744和CG11700。該重複事件大約發生在Drosophilamelanogaster與D.simulans支發生分歧之後(約5.8百萬年前)。研究發現,CG32744的蛋白序...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組靶向蛋白酶:成功、失敗與前景(二)
...utics公司最近宣稱,已開始AEG35156的I期臨牀試驗——這是X連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)的第二代反義寡核苷酸抑制劑,能促進癌細胞凋亡。單克隆抗體也可能具有潛力,新上市的抗血纖維蛋白溶酶原激活劑抑制劑1(PAI1)單克隆抗體33H1...
藥品天地;專業藥學;藥學研究穀類作物基因組學及其應用進展
...基因組圖譜將有助於性狀相關標記的建立,不僅用適用於連鎖分析,而且也可用於聯合圖譜。 通過基因組和EST測序計劃,研究人員獲得了基因的序列數據,可以實現從基因組的轉錄區域開發分子標記,該區域通常指“基因的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞南海海洋所構建馬氏珠母貝遺傳圖譜並發現轉錄調控因子
馬氏珠母貝部分連鎖羣(LG9-12馬氏珠母貝是一種具有較大經濟價值的海水養殖貝類和生產珍珠的主要母貝,也是國際上研究生物礦化機制的良好實驗材料。對馬氏珠母貝性狀分子遺傳基礎和重要基因功能進行解析,將有助於推動...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞