家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...個家族性高膽固醇血癥黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜,結合擴增產物直接...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關p53內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性的關係
...對95例口腔腫瘤患者和105名健康對照者p53內含子7ApaⅠ酶切位點多態性進行檢測,並隨機抽取30例以四色熒光單道測序法進一步檢驗。結果口腔腫瘤組等位基因頻率爲T-G43.2%、C-T56.8%,3種基因型分佈爲T-G/T-G15.8%、C-T/T-G54.7%、C-T/C-T29.5...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...,應用PCR技術和直接測序法瞭解患者及其父母THRB基因有無突變。結果患者THRB基因外顯子1~9無突變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...,應用PCR技術和直接測序法瞭解患者及其父母THRB基因有無突變。結果患者THRB基因外顯子1~9無突變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝藥物基因組學及其在合理用藥中的應用
...性與藥物效應多樣性之間的關係,即:研究基因本身及其突變體對不同個體藥物作用效應差異的影響,以此爲平臺開發藥物,指導合理用藥,提高用藥的安全性和有效性,避免不良反應,減少藥物治療的費用和風險。 研究內...
藥品天地;專業藥學;藥學研究ApolipoproteinEGuangzhou(arginine150proline):一種新的脂蛋白腎病相關的基因突變
...的載脂蛋白E(apoE)基因,尋找脂蛋白腎病相關的apoE基因突變。方法採用收集該家系全部成員的病史,所有成員進行尿常規、血肌酐、血脂、血清脂蛋白檢查。抽提基因組DNA,PCR法擴增所有成員的apoE第4外顯子。割膠純化PCR產物...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關轉基因小鼠研究進展
...載體在與靶基因發生同源重組時將全部插入到靶基因特定位點中,因此亦稱插入型載體。插入型載體一般用於基因擊入(geneknockin)和基因敲除(geneknockout)。另一種類型的打靶載體稱爲Ω型載體,這種打靶載體在與靶基因同源重組時H...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學複雜病的基因研究——策略及存在問題
...色體可發生交換/重組(cross-over/recombination)。染色體上標記位點與疾病位點間發生重組的機率取決於兩位點間的距離。距離越近則在世代傳遞中重組機率越小,亦即染色體上兩個緊密毗鄰的位點一起傳遞給某個子代的機率高於兩遠...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學血管緊張素原基因突變與高血壓病之間的關係
... 二、結果 1.對AGT基因多態性比較:不含酶切識別位點定義爲M等位基因,含酶切識別位點定義爲T。在有家族史的EH患者中,TT基因型頻率比對照組高(42.1%:18.8%,P<0.05)。T等位基因頻率在EH組中爲45.0%,在有家族史的EH中爲...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學重度子癇前期患者及其新生兒線粒體三功能蛋白酶α亞單位G1528C基因突變的研究
...京)爲了探討線粒體三功能蛋白酶(MTP)α亞單位G1528C基因突變,在重度子癇前期及溶血、肝酶升高和低血小板計數(HELLP綜合徵)孕婦及其新生兒中的攜帶情況。研究者取北京地區漢族重度子癇前期(子癇前期組)孕婦及其新生兒130例(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組