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遺傳性運動感覺神經病
...本病見於世界各國，患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Alport 綜合徵
...入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22～q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型膠原網狀結構異常。常染色體隱性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α3鏈或α鏈的基因(定位於2號染色體)突變而致...
疾病；兒科 -
旅行者腹瀉
...記法，試用於輪狀病毒的檢測、EIEC腸毒素的同源DNA編碼基因的檢測等。7.DNA同源學檢查用遺傳工程技術鑑定致病弧菌、大腸埃希桿菌的產腸毒素質粒。其他輔助檢查1.電鏡與免疫電鏡檢查可直接觀察病毒形態及特異性抗原顆粒的...
疾病；消化內科 -
腓骨肌萎縮症
...本病見於世界各國，患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...本病見於世界各國，患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
杭廷頓病性癡呆
...頓病性癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在3...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...頓病性癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在3...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...用單克隆技術，發現XHIM是T細胞不能表達CD40L所致。CD40L，基因位於Xq26.3～27，長13kb，由5個外顯子和參插其間的4個內含子組成，其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白，主要以叄倍體形式表達在活化的...
疾病；兒科 -
克隆
...clone的音譯，意爲生物體通過細胞進行的無性繁殖形成的基因型完全相同的後代個體組成的種羣，簡稱爲“無性繁殖”。克隆技術1903年被引入園藝學，以後逐漸應用於植物學、動物學和醫學等方面。廣泛意義上的“克隆”其實在...
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亨廷頓病性癡呆
...頓病性癡呆由Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在3...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙