五、遺傳性疾病概述
...遺傳性”。然而,由於習慣,至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎風溼病分爲哪幾類?
...5粘膜皮膚淋巴結綜合徵 6白塞氏病 7冷球蛋白血癥 G乾燥綜合徵 H重疊綜合徵 I其他 1風溼性多肌痛症 2脂膜炎 3結節性紅斑 4複發性多軟骨炎 5瀰漫性嗜酸性細胞增多性筋膜炎 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...着,口周雀斑可作爲診斷此綜合徵的提示。4.3無過氧化酶血癥(Acatalasemia)又稱Takahera病[21],常染色體隱性遺傳,過氧化酶基因定位於11p13,至今已發現5種變異型。Takahera(1946)發現11歲女孩做鼻腔及上頜竇腫瘤切除術,在術...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...此例應首先證實女方弟弟是否確爲PKU患者,因高苯丙氨酸血癥伴尿中苯丙氨酸旁路代謝產物增多有高度異質性,至少有8種類型,故先要確診其爲經典的苯丙氨酸羥化酶缺乏的PKU。如果證實,則其父母應爲雜合子攜帶者。這對夫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎護理干預對改善酪氨酸血癥患兒生活質量的影響
【摘要】目的探討在早期對急性型酪氨酸血癥患兒實施護理干預後對其康復及生活質量的影響。方法對1例急性型酪氨酸血癥1型(肝腎型)患兒給予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸飲食,3年內追蹤隨訪並進行相應的護理干預。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第9期基因療法有望治療腦部遺傳病
...載體將來會被用於治療其他的遺傳疾病,如鐮狀紅細胞貧血癥。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組器官能人造,患者不用再苦等移植
...遺傳變異的基礎,從而起到治療的功效。如今已在肺癌、鐮刀型敗血癥等疾病的臨牀診療上取得了重大突破。” 轉基因本身沒有毒 “轉基因食品,可不能喫啊!那對人肯定沒好處。”昨天,記者就轉基因食品採訪多位市...
行業資訊;臨牀快報;器官移植第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...病,稱爲Bassen-Kornzeig症候羣,脂肪吸收障礙(脂肪瀉),紅細胞變形(棘狀紅細胞症)和運動失調等症狀。 低β-脂蛋白血癥爲顯性遺傳病,雜合子者血中LDL濃度低,與無β-脂蛋白血癥有區別,與純合子的無β-脂蛋白血癥出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...病臨牀特徵兒童先天性魚鱗病又稱先天性魚鱗樣皮膚病,是一種以皮膚乾燥、有鱗狀脫屑皮膚角化異常爲特徵的先天性皮膚病,臨牀罕見[1]。現報道1例小嬰兒先天性魚鱗病。 1臨牀資料 患兒,女,1個月,因皮膚乾燥...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。 以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位) 9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗