8月6日自然子刊綜覽
《自然—遺傳學》 常見遺傳變異決定自閉症大部分遺傳風險 在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉症的大部分遺傳風險,這是在線發表於《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉症譜系障礙(ASD)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞有遺傳缺陷者也可生健康嬰兒——河南省首例胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒已健康成長百天
...醫學中心傳出喜訊:經體檢證實,河南省首例胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)試管嬰兒出生百天後,身體一切正常。由此證明,有遺傳缺陷者經過新的醫療技術輔助,也可以生育健康嬰兒。 胚胎植入前遺傳學診斷是在對配子和...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科華大基因徵集100位罕見病患者,免費提供基因檢測和遺傳諮詢
...際罕見病關愛日。爲了幫助罕見病患者查找病因,或通過遺傳諮詢指導健康生育,華大基因將於活動期間利用“華大基因罕見病公益基金”及全球領先的基因科技,爲罕見病患者提供免費基因檢測及遺傳諮詢。本次公益活動將徵...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞人類遺傳數據庫在中國:倫理問題和科學家的態度
人類遺傳數據庫涉及到遺傳樣本或數據的採集、儲存和使用,但在建立人類遺傳數據庫(以下簡稱建庫)的各個環節上都存在倫理問題。若無法妥善應對這些倫理挑戰,建庫工作將受制約,甚至在社會壓力面前裹足不前[1]。中國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...然而其覆蓋的病種尚不足1%,相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人羣中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握,缺乏流行病學基礎數據。與此同時,目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少,且以往生物資源建設存在病種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...病因,滿足育齡夫婦的生育願望,達到有效地控制和減少遺傳性和非遺傳性疾病的發生。方法採用現場檢查診斷、結合輔助檢查、集體對疾病進行鑑定確診。結果鑑定640例,分析研究符合可考慮再生育361例(56.41%),疾病種類51...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期金力:奏響生命的樂章
...力在復旦大學現代人類學教育部重點實驗室。劉暢攝對於遺傳學家應當扮演的全新角色,金力作了有趣的比喻:“分子生物學搞清楚機制,提供一個曲譜,而遺傳學就像鋼琴家,把這個曲譜彈奏出來。”一封中學生來信讓復旦大...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Cell專輯:牛人熱議人類遺傳學
...華盛頓大學等多處的幾位著名科學家發表了多篇有關人類遺傳學(HumanGenetics)的文章,探討這一領域的研究進展和未來發展。人類遺傳學是研究人類在形態、結構、生理、生化、免疫、行爲等各種性狀的遺傳上的相似和差別,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病
...結果的最新型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷,刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。目前,多達三分之一的新生兒由於患遺傳性疾病需要進入新生兒重症監護室治療。雖然症狀可能十分嚴重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組