範科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病MS
...性瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時...
疾病;眼科;神經眼科學安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多發性硬化症
...性瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時...
疾病;眼科;神經眼科學Anderson-Fabry綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多發性硬化
...性瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時...
疾病維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱...
疾病;腎臟內科Fanconi-de Toni綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病軸周性硬化性腦炎
...性瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時...
疾病;眼科;神經眼科學