日發現遺傳性漸凍症致病基因
...社電日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化症發病的原因,這一發現有助於開發治療該病的藥物。肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息紅細胞增多症患者血清紅細胞生成素水平測定的臨牀意義
【摘要】目的探討血清紅細胞生成素(Epo)水平在紅細胞增多症患者中鑑別診斷的意義。方法採用小鼠胎肝細胞培養紅系集落的方法測定14例真性紅細胞增多症(真紅)患者及8例繼發性紅細胞增多症(繼紅)患者血清紅細胞生成...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第23期;論著肥大細胞增生、表型分化及凋亡研究進展
...關性,即緩慢型的肥大細胞增生症不僅有可溶性SCF產物的增多,還可能有c-KIT的突變;激進型肥大細胞增生症與肥大細胞瘤也不全都是與c-KIT突變引起。 二、肥大細胞表型分化 肥大細胞具有遺傳異質性,根據形態學及功...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學甲亢性週期性麻痹2例分析
...p亦會有腎臟表現,有報道甲狀腺素增高對腎小管HCO-3排泄增多和泌氫能力下降有關。本院第1例Tpp患者,在排除原發性腎小管酸中毒後發現有尿pH呈鹼性,血pH正常範圍。以後隨甲亢治療,Tpp症狀的控制而尿pH下降,可能存在Tpp繼...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第5期尿崩症
...解,一般短則數週,長則一年。腎性尿崩症可見於腎小管遺傳性缺陷,對血管加壓素不能反應,導致多尿。本病爲伴性隱性遺傳(女性遺傳,男性發病)。其機理可能是由於腎臟的腺苷酸環化酶系統不能被正常分泌的血管加壓素...
求醫問藥;疾病大全;其他第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...環障礙、遺傳疾病及其他病變均能引起該器官激素分泌的增多或不足。但由於有上述調節機制,機體的激素水平仍然可以保持在正常範圍內,只有超過了機體的調節能力,或者調節機制異常,機體內的激素水平纔會失去平衡,臨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學顱內靜脈竇血栓形成分析
...及顏面部感染史。既往有功能性子宮出血性貧血1年。無遺傳性疾病家族史。查體:血壓130/80mmHg,脈搏86次/min,體溫366℃,呼吸20次/min。一般情況:清醒狀態,顏面部無感染,無頭皮靜脈充盈,心肺無異常,雙側頸動脈及鎖骨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第6期皮膚黑、白是由什麼決定的?
...巰基減少的因素如紫外線照射、炎症等均可促使黑素生成增多。 (3)微量元素 在黑素代謝過程中,微量元素主要起觸酶作用。若缺乏微量元素,毛就會變白。 (4)內分泌因素 如垂體中葉分泌的促黑素激素能通過提高血中...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問單純紅細胞再障性貧血
概述純紅細胞再生障礙性貧血(pureredcellaplasia)簡稱純紅再障;系骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致一組少見的綜合徵。國內文獻報告已超過100例。發病機制多數與自身免疫有關。臨牀上可分爲先天性和獲得性兩大類,獲得性...
求醫問藥;疾病大全;其他再生障礙性貧血
...。這類作用往往是不可逆的,即使藥物停用。凡幹細胞有遺傳性缺陷者,對氯黴素的敏感性增加。(二)化學毒物苯及其衍化物和再障關係已爲許多實驗研究所肯定,苯進入人體易固定於富含脂肪的組織,慢性苯中毒時苯主要固...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科