蒼白球色素性退變綜合徵
...性是一種神經變性疾病,有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...性是一種神經變性疾病,有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病耳毒性耳聾
...能達到聾而不啞之目的。預後及預防:1.廣泛宣傳杜絕近親結婚,積極防治妊娠期疾病,減少產傷。早期發現嬰幼兒耳聾,儘早治療或儘早做聽覺言語訓練。2.提高生活水平,防治傳染病,鍛鍊身體,保證身心健康,減慢老化...
疾病;耳鼻喉科隱性脊柱裂
...死胎的家庭或夫婦、有致畸或放射性物質接觸史的夫婦、近親結婚的夫婦、已確定或可能爲遺傳病致病基因的攜帶者等,他們的後代發生神經管畸形的危險性較大。病理生理神經管的閉鎖,從胚胎17~19天開始大約需要10天左右的...
疾病;神經外科苯丙酮酸尿
...,是純合子;③患兒母親每次生育有1/4可能爲PKU患兒;④近親結婚的子女發病率較一般人羣爲高。人類PAH基因位於第12號染色體上(12q22~12q24.1),PAH基因全長約90kb,有13個外顯子和12個內含子,外顯子長度在57~892bp之間,成熟mRNA...
疾病;兒科肌張力障礙
...遺傳背景的疾病,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...遺傳背景的疾病,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...遺傳背景的疾病,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病近親繁殖
拼音:jìnqīnfánzhí大多數動植物是進行有性繁殖的。近親繁殖和雜交的遺傳效應有明顯差別。近親繁殖簡稱近交(inbreeding),可使原本是雜交繁殖的生物增加純合性(homozy—gosity),從而提高基因的穩定性,但往往伴同出現嚴重的近...
肌張力障礙綜合徵
...遺傳背景的疾病,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
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