江西發現一例人類罕見異常染色體
...幼保健院近日從一名3歲男孩身上發現一例人類罕見異常染色體核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。據醫院產前診斷中心主管技師李宇中介紹,這一異常染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,屬世界首次發現。李宇中分析認...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組23例伴9號染色體短臂異常的急性淋巴細胞白血病臨牀研究
...華血液學雜誌2006Vol.27No.11P.732-7357(天津)爲了研究伴9號染色體短臂(9p)異常的急性淋巴細胞白血病(ALL)的臨牀及分子細胞遺傳學特徵。研究者對23例伴9p異常的ALL患者進行回顧性分析其臨牀特徵及預後;應用熒光原位雜交(FISH)技術...
行業資訊;臨牀快報;血液第十八章 羊水檢查--第一節 羊水的生理和病理
第十八章 羊水檢查第一節 羊水的生理和病理 胚胎髮育期間羊膜腔中的液體稱羊水(amnioticfluid)。妊娠早期羊水主在是由母全血漿通過胎膜進入羊膜腔的漏出液,這種漏出液也通過臍帶和胎盤表面的羊膜及華爾通膠產生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學肺炎克雷伯菌的耐藥性及PFGE電泳核型
...。 3.PFGE結果:以XbaⅠ對肺炎克雷伯菌和催產克雷伯菌染色體DNA進行酶切後可產生8~22條DNA片段,片段範圍約30~650kb(見圖1~3)。 4.統計結果:將PFGE帶型資料轉化成數值資料後,計算出各菌株之間的相似性係數(Similaritycoeff...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學蓖麻油催產與羊水栓塞
【關鍵詞】蓖麻油催產羊水栓塞 1案例資料 患者,女,34歲。某年6月1日早8時許,患者妊娠足月腹痛去某私立醫院就診,被診斷爲分娩先兆,收住院待產。當日11∶00,醫院給患者食用蓖麻油炒雞蛋後肚子疼痛頻繁加重,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第4期Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告羊水細胞ABO血型PCR-SSCP法基因定型研究
【摘要】目的分析以羊水細胞進行胎兒ABO血型基因分型及其可行性分析。方法妊娠16周孕婦抽取羊水,從羊水細胞中提取DNA,採用PCR-SSCP技術,通過PCR反應,特異性擴增ABO基因片段,用凝膠電泳檢測PCR產物,SSCP硝酸銀染色,PCR產...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第7期施立明:院士從捉蝴蝶做起
...胞生物學系訪問學者。長期以來,施立明致力於真核細胞染色體結構與功能、細胞分類學、核型進化、減數分裂的細胞遺傳學、遺傳毒理學和輻射細胞遺傳學的研究,是我國動物細胞遺傳學的著名學術帶頭人。他倡導和創建了我...
醫學教育;人物專訪現代臨牀分子細胞遺傳學技術——華西臨牀醫學叢書
...節腫瘤與遺傳一、體細胞突變學說二、癌基因學說第四節染色體畸變與染色體病一、人類染色體二、染色體畸變三、染色體病及其主要特徵、分類四、異常染色體攜帶者第五節遺傳性疾病基因診斷的原則及途徑一、遺傳性疾病基...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學健康人25例外周靜脈血CD34+細胞的測定及意義
【摘要】目的檢測正常健康志願者外周血CD34+、CD34+CD38-細胞的絕對值及相對值,闡述其檢測意義。方法用流式細胞儀進行測定。結果健康志願者外周血CD34+細胞絕對值(1.06±0.51)×107/L,CD34+細胞佔白細胞總數的(0.16±0.05)%;CD34...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第4期