Wilson病
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多...
疾病血清骨鈣素
...īnggǔgàisù英文:serumosteocalcin概述:血清骨鈣素是由成骨細胞分泌的一種活性多肽,在調節骨代謝中起重要作用,其水平反映成骨細胞活性。測定血清骨鈣素是診斷骨質疏鬆綜合徵、佝僂病、代謝性骨病、甲狀腺功能亢進或減退...
化驗及醫學檢查;激素類測定;其他激素測定生物信息學
...了大約5遍才實現的。要作到這一點就需要把幾千萬個小片段通過比對再連接起來,這就是常說的基因組序列數據的拼接和組裝。在基因組大規模測序的每一個環節都與信息分析緊密相關。從測序儀的光密度採樣與分析、鹼基讀...
生物學;學科名WS 588—2018 手足口病診斷
...V-A71感染所致。3縮略語:下列縮略語適用於本文件。CPE:細胞病變效應(cytopathiceffect)CV-A16:柯薩奇病毒A組16型(coxsackievirusA16)cDNA:互補DNAdNTP:脫氧核糖核苷三磷酸(deoxy-ribonucleotidetriphosphate)EDTA:乙二胺四乙酸ELISA:酶聯免...
詞條;傳染病;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準