第二節 神經病綜合徵(二)
...耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Sturge-Weber綜合徵2例
...腦回表面密度不均勻之多條弧線樣鈣化。診斷:Sturge-Weber綜合徵。給予抗癲癇藥物治療,驚厥減輕。例2,患兒,女,1歲,因“反覆驚厥2個月”入院。患兒驚厥表現突然點頭、上肢內收呈抱球狀,成串發作。伴智力運動發育落後...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第14期治療脆性X綜合症和孤獨症患者社交退縮的藥物正在研究中
兒童和成年人的社交退縮與脆性X染色體綜合徵有關,這是遺傳性智力障礙最常見的原因,也是孤獨症最常見的已知單一基因的原因。他們可能從Rush大學醫學中心Rush兒童醫院小兒神經病學專家開展的研究中的一個實驗藥物受益。...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病哪些遺傳性疾病可引起男性不育症?
...腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由於性染色體異常所引起的,無法治癒。 (2)特納氏綜合徵 患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數爲染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問脛骨皮質內纖維結構不良1例
...所導致的常是多骨廣泛病變、皮膚損害和內分泌的異常。染色體畸變也可能是FD的致病原因之一。有學者通過染色體和形態學研究發現,在部分FD病變組織中存在染色體畸變,且這些染色體畸變各不相同,畸變的染色體結構和數...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第9期兒童注意缺陷多動障礙的綜合治療研究*
...心理、社會等因素共同作用導致的具有高度異質性的臨牀綜合徵,但至今無理想的治療手段。爲此,本研究對我院兒童保健系統管理中76例ADHD患兒進行縱向追蹤研究,以探討綜合治療ADHD患兒的有效性。1對象與方法1.1研究對象爲2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第2期’97中韓醫學大會神經病學研討會會議紀要
...學醫學院IlNamSunwoo報道了3個家系的臘腸樣神經病,不伴有染色體17P11.2DNA缺失。SeungMinKim報道了1個家系的先天性無痛和無汗症,腓腸神經活檢證實無髓纖維缺失。他還報道了誤診爲結核性腦膜炎的中樞神經系統白血病,強調了腦...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學1例病態竇房結綜合徵的分析
...房傳導阻滯。臨牀診斷:心律失常原因待查,病態竇房結綜合徵?心電圖各期檢查如圖。 心電圖特徵:圖A爲2002年11月15日下午2時36分服胺碘酮(200mgtidpo)後心電圖。第5天時複查心電圖:竇性心律P-P間隔0.84s,第4與第7P-P間隔3.72s,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第16期;臨牀醫學腦顏面血管瘤病1例並相關文獻回顧
...該病很少有家族發病史,可能偶然在遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族差異和性別差異[1]。腦顏面血管瘤病的表現有兩個基本的病理特徵,其一爲面部的皮膚血管痣,出生時即有,最常見於三叉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期性早熟合劑治療女童特發性性早熟25例療效觀察
【摘要】目的觀察性早熟合劑治療女童特發性性早熟臨牀療效。方法選擇符合診斷標準的特發性中樞性性早熟女性患兒45例,單盲隨機分爲實驗組和對照組,實驗組25例採用性早熟合劑治療,對照組口服丹梔逍遙丸,兩組均6月爲1...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第5期