進行性系統性硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現,肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%,在病程中發展成關節改變的佔46%,表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見,手指可完全僵硬,...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科如何利用外顯子測序分析家族基因
...基因,爲家族基因研究提出了一種新穎有效的方法。家系連鎖分析(family-basedlinkageanalysis)是識別遺傳性單基因模式的基因的一種有效工具,但是這種方法不能用於分析複雜性狀的基因表型,而尋找複雜性狀有關的變異基因則比...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國海洋大學分子生物學試題(博士)2004年-2002年
... 順勢調控元件開放閱讀框架 基因貫名反翻譯分子標記連鎖圖 物理圖 序列圖問答題:1、敘述遺傳中心法則,目前在用的重要分子生物學技術有哪些?請用中心法則解釋這些技術的工作原理。2、用哪些方法可以獲得一段DNA...
醫源資料庫;醫源習題集;分子生物學江浙滬地區HLA-DQB1基因對重症肌無力的遺傳易感性研究
...者已在DQB1位點發現與MG相關聯的易感基因。如白人,與DR3連鎖不平衡的DQB1*0201和發病較早的女性MG患者明顯相關,伴胸腺增生;而DQB1*0604與胸腺瘤MG患者呈負相關[12-14];Horiki等報道HLA-DPB1和DQB1基因共同決定日本早發MG的易感性...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學血管腔內激光治療下肢淺靜脈曲張186例臨牀觀察
...國外報道下肢靜脈曲張的遺傳方式有染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳,女性患病率爲男性的兩倍。國內郭瓊行等調查68個患者家系的遺傳方式後認爲,男性和女性均有傳給後代的可能。下肢靜脈曲張多見於從事持久體力勞動或站...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第12期髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...引起該家系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組武漢植物園葡萄基因組學研究取得新進展
...該圖譜含有完整的序列信息SNP分子標記約4400個,全部19個連鎖羣總遺傳距離約2000釐摩。該遺傳圖譜將用於葡萄關鍵農藝性狀QTL定位,並開發與優異性狀緊密連鎖的分子標記,應於用葡萄分子標記輔助育種。同時,該課題組研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HLA-Ⅲ類成份及其構成的補體單體型與尋常型銀屑病的相關性研究
...病遺傳的易感性關係。結論 Ps患者的S40之間存在着正向連鎖不平衡,S41之間存在着負向連鎖不平衡。 AssociationbetweenthecomplementcomponentsandcomplotypesofMHCclassⅢanduniversalpsoriasis YANGLiping*,JIANGXiaofen,GUANYanbing,etal.*GuangzhouInstituteofPsori...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學