-
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病 -
Alport 綜合徵
拼音：Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病－耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病；兒科 -
腎上腺嗜鉻細胞瘤摘除術
...上腺外腫瘤、雙側多發瘤獲得了早期診斷，無症狀型瘤、家族性嗜鉻細胞瘤及多種內分泌器官併發腫瘤的發現率也明顯增加，這種發病率方面的趨勢，在手術治療中應予以特別重視。採用現代的檢診技術，對腎上腺內腫瘤的定位...
泌尿外科手術；腎上腺手術；嗜鉻細胞瘤手術治療；手術 -
血液尿素氮與肌酐比值
...路梗阻、輸尿管吻合術。腎小管尿素滲透性先天性亢進(家族性高尿素血癥)。(2)降低：①飢餓、低蛋白飲食。②合併嚴重肝功能衰竭。③利尿。④透析。化驗取材：血液化驗方法：氨基酸、氮化物、有機酸測定化驗類別一：血液...
化驗及醫學檢查 -
膽固醇總量(T-ch)
...3.1～5.5mmol／L;成人2.9～6.0mmol／L。化驗結果意義：增高：家族性高膽固醇血癥，高脂血症，腎病綜合徵，甲減，糖尿病，黃色瘤病，動脈粥樣硬化，牛皮癬，膽道阻塞及膽汁瘀滯，妊娠後期，急性失血後，白內障，攝入富含膽固...
化驗及醫學檢查 -
信息轉導
...功能的基礎。信息轉導的異常則會導致功能障礙，例如，家族性高膽固醇症是一種典型的受體異常性疾病。該病是由於病人低密度脂蛋白（LDL)受體缺陷，致使膽固醇不能被肝組織攝取，進而發生高膽固醇血癥。又如，非胰島素...
醫學 -
常染色體顯性遺傳病
...軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病；遺傳病 -
CM1家族黑矇性白癡
...：CM1gangliosidosis別名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白癡；CM1家族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
動脈粥樣硬化
...而且胰島素水平與血HDL含量呈負相關。遺傳因素冠心病的家族聚集現象提示貴傳因素是本病的危險因素。家族性高膽固醇血癥（familialhypercholesterolemia，FH）患者由於細胞的LDL受體基因突變以致其功能缺陷，導致血漿LDL水平極度升...
疾病 -
特殊類型偏頭痛
...和特殊類型三種：1、典型偏頭痛約佔偏頭痛的10%，多有家族史，有明顯的前驅症狀，最常見的是視覺症狀，如閃光、冒金星、暗點等。頭痛部位多在一側前額、跟部及眼眶周圍，呈搏動性痛、脹痛、鑽痛等。發作時常伴有面色...
疾病；神經內科