尖頭並指畸形
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Nezelot綜合症
...(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使免疫球蛋白濃度正...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵費爾蒂綜合症
概述:費爾蒂綜合徵是指除有典型的類風溼關節炎臨牀表現外,伴有脾臟腫大和白細胞減少的一種嚴重型類風溼關節炎。1924年Felty描述5例有類風溼關節炎、脾腫大和白細胞減少三聯徵的病人。這個三聯徵,再加上其他幾個常見...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病骨髓-胰腺綜合症
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血克-納二氏綜合徵
...甚至缺如,從而造成膽紅素結合功能障礙。病人肝臟組織病理學無特殊改變,僅可見毛細膽管內有膽栓。在伴有核黃疸的病人,可見到大腦的基底節神經核被非結合膽紅素所深染。克里格勒-納賈爾綜合徵的臨牀表現:克里格勒-...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病發作性嗜睡強食綜合症
...鬧,甚至大罵不止。1936年Levin發現了這些病人具有特殊的病理性飢餓,所以Levin又把此病稱之爲週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣。1924年Gritchley和Hoffman也報告了2例,並把此病定名爲Kleine-Levin綜合徵,又稱嗜睡-貪食綜合徵。我國近...
疾病;神經內科;睡眠障礙間質性膀胱炎、侷限性外陰炎和脫屑性陰道炎綜合徵
...病例,可用手術切除處女膜環和附近前庭黏膜。切除組織病理學檢查也無炎症的特有現象。脫屑性陰道炎可用甲硝唑(滅滴靈)治療,使陰道分泌物轉爲正常,有白色念珠菌者可行咪康唑、克黴唑、制黴菌素、克黴唑(凱妮汀)...
婦產科;外陰疾病;外陰非特異性炎性疾病;疾病男性吐納綜合徵
...家族史。疾病病因此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。病理生理目前無相關資料。診斷檢查診斷:1.主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生,血睾酮...
疾病;內分泌科週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
...鬧,甚至大罵不止。1936年Levin發現了這些病人具有特殊的病理性飢餓,所以Levin又把此病稱之爲週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣。1924年Gritchley和Hoffman也報告了2例,並把此病定名爲Kleine-Levin綜合徵,又稱嗜睡-貪食綜合徵。我國近...
疾病;神經內科;睡眠障礙滑脫性肋骨綜合徵
...nglèigǔzōnghézhēng英文:slippingribsyndrome概述:滑脫性肋骨綜合徵於1992年首先由Danse-colley所描述,臨牀上並不少見,但易被忽略。也有命名爲滑脫性肋骨,卡搭響肋、肋間綜合徵、創傷性肋間神經炎等。文獻上曾報道不少因誤診...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁損傷性疾病