亨廷頓舞蹈病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...礙是突出表現,常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病虹膜黑素瘤
...膜病變,病變處虹膜形態改變,限局性增厚,呈梭形或半球形,邊界清晰,內回聲較均勻,與周圍組織間分界清晰。可瞭解睫狀體是否受累並可鑑別睫狀體黑色素瘤累及虹膜的情況(圖2)。虹膜黑色素瘤的診斷:虹膜黑色素瘤的...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼球腫瘤;虹膜腫瘤左心發育不良
...及右半心肥大的先天性心血管畸形稱爲左室通道發育不良綜合徵。1958年Noonan和Nadas對左半心通道梗阻和發育不良的心臟血管畸形稱爲左心發育不良綜合徵。本症與遺傳有關,有家族史,同胞之間的復現率爲0.5%,雙胎可同時發...
疾病扁平髖
...3.晚期有骨性關節炎改變。4.X線攝片顯示早期髖關節囊球形腫脹,股骨頭骨骺變小,骺線增寬,關節間隙增寬,與頸部相連區域有不規則骨質疏鬆或囊性變。隨後出現骨骺密度不均勻增高,同時可有“新月徵”即軟骨下骨折(...
睫狀體病損切除術
...只做虹膜周邊切開,保留瞳孔及括約肌。然後輕輕拉開與晶狀體接觸的腫物,並斷晶狀體懸韌帶,注意勿損傷晶狀體,然後將虹膜切口延長到睫狀體,將透熱的兩端睫狀體剪開,此時腫瘤及睫狀體即向外翻,沿睫狀體透熱處剪除...
手術虹膜黑色素瘤
...膜病變,病變處虹膜形態改變,限局性增厚,呈梭形或半球形,邊界清晰,內回聲較均勻,與周圍組織間分界清晰。可瞭解睫狀體是否受累並可鑑別睫狀體黑色素瘤累及虹膜的情況(圖2)。虹膜黑色素瘤的診斷:虹膜黑色素瘤的...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼球腫瘤;虹膜腫瘤睫狀體腫物切除術
...只做虹膜周邊切開,保留瞳孔及括約肌。然後輕輕拉開與晶狀體接觸的腫物,並斷晶狀體懸韌帶,注意勿損傷晶狀體,然後將虹膜切口延長到睫狀體,將透熱的兩端睫狀體剪開,此時腫瘤及睫狀體即向外翻,沿睫狀體透熱處剪除...
眼科手術;眼球手術;眼球內腫物切除術;手術Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常