Science:發現腎上腺皮質腫瘤致病基因
...進行全外顯子和轉錄組測序,發現了PRKACA基因上L205R熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關,並描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。該最新研究成果於3日在《科學》(Science)雜誌上在線發表。據介紹,ACTH非依賴性庫欣綜合徵主要...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關有研究報告稱國人耳聾基因熱點突變被發現
...記者王雪飛)導致我國一半以上耳聾患者失聰的基因熱點突變近日被精確定位。《中華醫學雜誌》發表的一篇論文顯示,對全國21個省、區、市聾啞學校學生的調查發現,中重度感音神經性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科我國肥厚型心肌病主要致病基因被發現
...肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因;我國HCM的致病基因突變譜不同於西方國家。這是記者在本次學術研討會上獲得的消息。 鄒玉寶、宋雷等研究人員對就診的100例無血緣關係的HCM患者(51例家族性,49例散發)及356個家系...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...Vol.44No.11P.859-86410(北京)爲了瞭解生長激素受體(GHR)基因突變與非生長激素缺乏性矮小的相關性,以及GHR基因突變患兒的臨牀特點。研究者(1)選擇47例(男33例,女14例,年齡2~16歲)非生長激素缺乏而又顯著矮小的患兒作爲研究對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PCR-SSCP技術
隨着分子生物學技術的發展,檢測基因結構和突變的方法不斷涌現。尤其是PCR技術問世以後,各種與PCR相結合的基因檢測技術進一步推動了基因研究的發展。如不對稱PCR產物的直接測序、核糖核酸酶酶切法(Ribonucleasecleavage,RNAase...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術自身免疫病患者可抽提核抗體譜與體液免疫的關係
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學糖基化終產物抗血清的製備及應用
...炎(乙肝)患者血清及白細胞內的乙肝病毒(HBV)前C區1896位點突變的突變型及野生型分離,探討HBV有意義突變中,最常見的1896位點突變在外周血白細胞內的存在狀態,結合臨牀進一步闡明乙肝的發病機理。 一、材料和方法 1....
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學微生物耐藥性新機制
細菌和真菌這類微生物,可以通過基因突變來抵擋抗菌素或抗真菌劑等藥物的“攻擊”,這些永久的突變一度被認爲是耐藥菌株發展進化的唯一途徑。現在,一項新的研究成果認爲,微生物可以通過對藥物靶點進行“暫時靜默”...
藥品天地;專業藥學;藥學研究Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
...譜研究可爲釐清父系血緣提供線索。Y染色體上穩定的SNP突變可以永遠在父系後代中流傳,可以構建可靠的父系基因譜系;而其上突變較快的STR位點又可以用以估算時間。因此,Y染色體可用以研究很多姓氏宗族的歷史,甚至千百...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組測序發現狗的基因突變與人類神經管缺陷相關
研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因,神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂,都是由於脊柱和顱骨的不完全閉合造成的。研究人員表示,引起神經管缺陷的原...
行業資訊;臨牀快報;神經科