性早熟診療指南(試行)
...表現者。2.外周性性早熟病因診斷:按照具體臨牀特徵和內分泌激素初篩後進行進一步的內分泌檢查,並按需做性腺、腎上腺或其他相關器官的影像學檢查。如有明確的外源性性甾體激素攝入史者可酌情免除複雜的檢查。五、治...
法規文件;診療指南萊耶綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病內臟脂肪變性腦病
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病肝臟脂質沉着症
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病內臟脂肪變性綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...良和許多外觀異常,部分病例可有重度智力低下。面容呈進行性粗笨,前額高,內眥有贅皮,眼瞼肥厚,鼻樑扁平,鼻口上翻,齒齦增生。患兒鼻涕增加,可反覆發生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。關節運動受限,並有攣縮。皮膚...
疾病;風溼免疫科腦病脂肪肝綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病