高智商也會生低能兒唐氏篩查過濾缺陷兒
...般而言,在人羣中的發病率爲1/700至1/800。本市以每年8萬新生兒來計算的話,如果沒有早期缺陷干預,每年將可能增加100多個缺陷新生兒。 段濤教授告訴記者:“人類細胞的染色體對數應該爲23對(46條),其中一半來自父親...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒血液紊亂疾病的篩查
...題。威斯康星州的研究人員進行了一項試驗,通過取自於新生兒血液中的DNA,檢測T細胞受體重排刪除環(TRECs)的數量,對這種疾病進行篩查診斷。在這項研究中,71,000名嬰兒接受了TREC篩選。在17位至少懷孕37周以上出生的患...
行業資訊;臨牀快報;血液顱腦超聲在早產兒神經系統疾病篩查中的診斷價值
...9年的178例早產兒中篩查,發現151例正常,27例異常,其中新生兒缺氧缺血性腦病16例,腦室出血8例,2例腦實質出血,1例重度腦積水。 1.2檢查方法從前囟和顳囟探查腦實質和腦室。 1.3機器型號飛利浦銳影彩超診斷機。探...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期夏寅:應重視突聾發病年輕化
...。突聾的症狀耳聾多在晚間或晨起時發生,數小時後發覺聽力突然下降。耳聾可逐漸加重,數日後才停止進展。多爲單側,偶有雙側同時或先後發生。約有1/3病人聽力在1—2周內可逐漸恢復,如一個月後聽力仍不恢復,多遺留...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...政策(試行)》的通知,湖南政府鼓勵有條件的地區針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合徵等遺傳性疾病進行基因檢測篩查,在遵循知情、自願、保密的原則下,以政府採購的方式開展和推廣;選擇一批試點地區開展基因檢測技術...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中科院院士賀林建議建立遺傳病篩查診斷中心
...科院院士賀林教授建議,上海應率先建立大規模高水平的新生兒遺傳病篩查診斷中心,並可在一兩個區進行試點。如果出生缺陷發生率每降低1%,每年可爲國家節省約60億元。 在我國現有8000餘萬殘疾人中,有70%是出生缺陷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組法國巴斯德研究所發明失聰分子診斷法
法國巴斯德研究所發現了導致新生兒先天性感音神經聾的基因,併發明瞭診斷這種疾病的分子診斷法,爲使患兒不失去聽力帶來了希望。研究成果已經發表在《細胞》雜誌上。 研究人員進行了大量研究,結果發現,導致耳蝸...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科深圳市某區孕產婦梅毒母嬰傳播流行病學分析
...果的確證試驗,並對確證爲梅毒患者的孕產婦以及配偶和新生兒進行了個案調查,初步瞭解並分析了我區梅毒母嬰傳播現狀,現將結果分析如下。 1資料與方法 1.1篩查對象2003年1月1日~12月31日南山區八所綜合醫療單位婦...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第3期先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
...人抽樣調查結果,我國現有單純聾病患者2004萬,每1000個新生兒中就有1—3名先天性耳聾患兒,每年約有2-6萬新生兒出生時患不同程度耳聾。 隨着近十幾年來聾病分子生物學的迅猛發展,目前人們對先天性聾病的遺傳致病基...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科新生兒發育性髖關節異常的超聲波篩查
《中華小兒外科雜誌》2007年第28卷第11期中國研究者報告了新生兒超聲波髖關節篩查的發病率調查結果。研究者對上海某區3143例新生兒出生3~7d接受了超聲波髖關節篩查,髖關節不穩定的患兒在出生28d時接受了複查,作者:
行業資訊;臨牀快報;小兒科