青年腦梗塞病因探討
...酸酸中毒、抗磷脂綜合徵、伴皮質下梗塞及白質腦病、常染色體顯性遺傳性腦動脈病、脂蛋白異常症、腦澱粉樣血管病等許多病因均可致青年腦梗塞。總之,青年腦梗塞的病因較複雜,要提高對其病程規律特點及危險因素的認識...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第2期;綜述《自然》8年破解20萬年進化奇蹟轉錄因子開關
...中的某個基因出了問題。進一步的研究顯示,該基因爲常染色體顯性。通過對患病與無病的家族成員的染色體的掃描,研究人員將該基因定位在第7號染色體上。這個基因最初被稱爲SPCH1。接下來又通過細菌人工染色體手段對該染...
醫學教育;科教新聞第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎研究發現:成人肥厚型心肌病在我國並不罕見
...病的患病率約爲19/10萬。據惠汝太教授介紹,HCM是一種常染色體顯性遺傳疾病,多數患者無臨牀症狀,部分患者時有胸悶、心律失常發生,疾病晚期可發生心力衰竭,是引起年輕人猝死的重要原因。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎成人乙型腦炎20例臨牀分析
流行性乙型腦炎(簡稱乙腦)發病以兒童多見,成人較少,但近幾年來,隨着疫苗的接種和滅蚊劑的使用,兒童發病率顯著下降,但成人乙腦有上升跡象[1]。我科2003年7月~2004年10月共收治20例成人乙腦,分析報告如下。 1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第2期第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和齶裂。 2.肌營養不良(MuscularDystrophy,dy):發生於129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時活的,但大約到3周齡開始表現進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學腦微出血的MRI表現及其臨牀意義
...者中並不常見。據報道,在伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)患者中,25%~69%存在CMBs。5%~7.5%的健康老年人也存在CMBs[10,11]。CMB...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期阿米巴腸病
...防衛屏障,才能侵入組織繁殖,臨牀和實驗資料都表明因營養不良、感染、腸功能紊亂、粘膜損傷等因素使宿主全身或局部免疫功能低下,均有利於阿米巴對組織的侵襲。在低營養標準的人羣或實驗動物中,阿米巴的發病率和病...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科