第三節 微量元素的作用及其與疾病的關係
...氧化、抗衰老及抗癌作用。 ⒉鋅在體內的代謝 正常成人體內含鋅2-2.5g,平均2.3g。男性比女性稍高,鋅以視網膜、前列腺及胰腺中的濃度最高,在肌肉及骨骼中貯存。肌肉內儲鋅全身鋅的62.2%,骨中的鋅佔全身體內鋅的28.5...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學《自然》8年破解20萬年進化奇蹟轉錄因子開關
...中的某個基因出了問題。進一步的研究顯示,該基因爲常染色體顯性。通過對患病與無病的家族成員的染色體的掃描,研究人員將該基因定位在第7號染色體上。這個基因最初被稱爲SPCH1。接下來又通過細菌人工染色體手段對該染...
醫學教育;科教新聞加華裔學者研究唐氏綜合症獲突破發現新病源基因
...合症兒童智障病人。他解釋說,唐氏綜合症患者在第21號染色體上,比正常人多一條染色體,會導致嬰兒一出生就有智障與身體上的其它障礙。宋偉宏表示:“一般患唐氏綜合症的兒童,到30歲以後可能同時患典型的腦退化症,...
行業資訊;臨牀快報;神經科Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致[3],其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第7期遺傳性出血性毛細血管擴張症肝臟超聲表現1例
...細血管擴張症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)係一種常染色體顯性遺傳疾病,無明顯性別差異,發病率約1/10000~1/5000[1]。臨牀主要表現爲反覆鼻出血,主要病理特點爲血管壁發育不全和結構異常、血管擴張、動-靜脈畸形、動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第1期第五節 臨牀表現
...預後不良,常因大出血而危及生命。 KS肉瘤患者常有營養不良,兒童病人可有皮膚粗糙徵,腸原性肢端皮炎,壞血病樣皮損及重症口瘡等。還有50%的病人伴有甲黃症。 3.KS病理改變。 腫瘤結節是由梭形細胞和小血管...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;基因診斷與性傳播疾病結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期酒精中毒性腦病研究進展
...在遺傳差異。編碼ADH和ALDH的基因分別位於第12號和第9號染色體上[1,3,8]。ADH基因和ALDH的基因有若干種亞型。ADH基因型包括ADH1、ADH2、ADH3、ADH4和ADH5五種,ALDH基因型有ALDH1和ALDH2兩種。其中ADH2、ADH3和ALDH2具有基因多態性。TingKaili...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第7期鏈球菌感染後的急性腎小球腎炎
...液量限制在1000ml以內。尿閉者應按急性腎功能衰竭處理,成人蛋白質每日宜在30~40g,或按蛋白質0.6/(kg·d)計算,以免加重腎臟負擔。(三)控制感染對尚留存在體內的前驅感染如咽峽炎、扁桃體炎、膿皮病、鼻竇炎、中耳...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科39.3要素膳的組成
...代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學