原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...族性高TG血癥診斷要點:20歲以前無異常所見;一旦長爲成人,即出現持續性高TG血癥。即使體重減輕後,其中某些VLDL的增高仍可持續。如父母一方患本病,約半數子女亦患本病。上述患者尚可表現對僅使正常人產生輕微高TG血癥...
疾病;風溼免疫科威爾遜病
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脊髓性肌萎縮症
...~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.3...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病威爾遜氏變性
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脊髓性肌萎縮
...~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.3...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肝豆狀核變性
...,尚未完全闡明。Bichtrrich根據銅藍蛋白電泳發現,正常成人是由先構成的未分化的銅藍蛋白D在肝臟內經肽酶將其大部分轉化爲銅藍蛋白C,然後由80%銅藍蛋白C與20%銅藍蛋白D構成銅藍蛋白,而肝豆狀核變性患者僅存在銅藍蛋白D,...
疾病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病