Nature:X染色體對精子的重要作用
...最有名的,也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關,如色盲,血友病,和杜氏肌肉營養不良,”Page說,“但X染色體也有另外一面——迅速進化,似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞如何利用外顯子測序分析家族基因
...基因,爲家族基因研究提出了一種新穎有效的方法。家系連鎖分析(family-basedlinkageanalysis)是識別遺傳性單基因模式的基因的一種有效工具,但是這種方法不能用於分析複雜性狀的基因表型,而尋找複雜性狀有關的變異基因則比...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因組醫學時代的來臨
...種註釋、分析和搜索)軟件鑑別出了一種嬰幼兒致死性X連鎖遺傳疾病相關的基因變異。此外,在癌症臨牀應用中,測序可幫助尋找致癌突變,從而幫助開發出靶向這些突變的藥物,實現癌症的個體化治療。其他一些臨牀應用也...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問內源性抑鬱症生物學病因研究進展
...研究過程不同有關。 25羥色胺(5HT)轉運體基因的連鎖不平衡 藥理學、神經行爲和治療學的研究結果表明,5HT系統可能參與情感性精神障礙的發病。5HT功能系統中的一些相關基因是情感性精神障礙的候選基因。人...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第6期第二節 突變和選擇
...。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率爲1,該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因療法:一個美麗的傳說?
...要一步的克隆羊多莉的夭折,以及利用基因療法治療與X連鎖混合免疫缺陷症(X-SCID)時出現的與治療手段直接相關的白血病,導致一些科學家對生物技術的“突破性進展”產生了懷疑,該報告的出現進一步增加了人們對基因療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組青島農業大學玉米黃斑病研究取得新進展
...到位於同一染色體的遺傳標記旁,換句話說,標記和QTL是連鎖的。近幾年QTL定位應用的較爲廣泛,在人類基因上與疾病有關的基因定位甚多;植物上,模式植物抗逆性基因的定位較多。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞索引
...2,165association關聯6ataxiatelangiectasia,AT毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎心律失常與受體相關研究
...明顯的心律失常和房室阻滯。對俄亥俄州(Ohio)一家族進行連鎖分析,發現CDDC基因位於1號染色體中心區(1p1-1q1)。最初連接蛋白connexin40(縫隙連接的蛋白成份)基因被認爲是CDDC的代表基因,但未得到進一步證實。最近Mark等[32](1996)...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學