腦出血
...麻痹、核間性眼肌麻痹);⑤小腦型爲眩暈、眼球震顫、共濟失調(輕型),重型者昏迷,四肢鬆軟等;⑥腦室型者針尖樣瞳孔、昏迷深、高熱和去大腦性強直。三、輔助檢查:1.顱腦CT可顯示出血部位、範圍、出血量,血液...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學石骨症臨牀分析
...療進行討論。1石骨症的遺傳分型及臨牀表現1.1常染色體隱性遺傳的石骨症1.1.1常染色體隱性遺傳的惡性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在嬰幼兒時期發病,進展快,病死率高,較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症(infantilemalignant...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學語言演化的生命科學探索
...過比較正常和疾病個體,遺傳學研究發現了很多由於人類染色體上的基因缺陷或基因衝突所導致的遺傳疾病。例如,7號常染色體上的基因缺失會導致威廉姆斯綜合症(WMS),而具有額外1條21號染色體會導致唐氏綜合症(DNS)。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 神經、精神疾病生化診斷
...症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等,其檢查方法常用分子雜交、RFLP及PCR等技術。(陳正炎 李志堅)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學圍術期瞳孔監測
... 2.5.2方形瞳孔瞳孔較大且呈正方形,虹膜僅存殘根。爲先天性無虹膜的一種。 2.5.3裂隙狀瞳孔形如貓眼,可視爲返祖現象。 2.5.4腎形瞳孔或梅花樣瞳孔多見於陳舊性虹膜睫狀體炎患者。還見於梅毒性虹膜炎。 2.5.5先...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來隨着CT...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期先天性積水性無腦畸形1例
...未見明顯異常。2討論積水性無腦畸形是一種少見的顱腦先天性畸形,病因不清,以大腦前動脈和大腦中動脈供血的額、顳、頂葉完全或大部分缺如爲特點,由充以腦脊液的囊性結構代替;大腦後動脈和基底動脈供血的枕葉、小...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...的約有300種,其中50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。 3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳(成人型)和惡性隱性遺傳(嬰兒進行型)[1]。本症病因未明,多數學者認爲與染色體突變有關,但我國自報道本病以來,許多病例都進行了家系調查,表明爲常染色體遺傳,卻很少進...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期