先天性白內障一家系2例
...態,處理方法相似。該病的遺傳性有3種不同的方式:常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(D)和X染色體隱性遺傳(XR)。本家系中只有同輩2例完全一致的病變情況,上三輩無類似病史,其2個妹妹無類似現象,不易判斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第11期第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Q-T間期延長綜合徵及其併發扭轉型室速的診斷與急診處理(附6例報告)
...l-Lange-Nielsen綜合徵,患者均有家族史和先天性耳聾,屬常染色體隱性遺傳。Romano-Ward綜合徵:患者有家族史和心臟改變但無耳聾,屬常染色體顯性遺傳。本組例1和例2即屬此類。散發病例:無家族史亦無耳聾。原發性Q-Tc間期延長...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第8期青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像尼曼-匹克氏病
...量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血...
求醫問藥;疾病手冊;兒科成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期TORCH感染與出生缺陷
...旋體,李司忒菌)統稱TORCH感染。人類感染病原體後可使染色體斷裂與畸變,使受精卵的染色體結構異常,抑制細胞的有絲分裂,影響組織器官的正常分化與發育,致胎兒死亡或畸形。因爲這幾種不同的病原體可造成胎兒類同的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第16期;其他