第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學基因療法爲血友病患者帶來希望
...傳,一般由女性傳遞,男性發病。血友病丙較少見,爲常染色體不完全隱性遺傳,男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。最近,科學家爲一名患有嚴重血友病的澳洲醫生注射了一個血液凝結的基因,使他暫時免於出血...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學南疆地區53例肝豆狀核變性分析
...咽障礙、唾涎外流、面部表情少而僵硬,少數可有癲癇、共濟失調。Babinski徵陽性;精神方面有:性格改變、好攻擊、躁狂、欣快,或抑鬱、妄想、幻覺,智力一般不受影響。檢查:肝硬化、黃疸、腹水、食道靜脈曲張的表現,裂隙...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...、張力減低或增高和驚厥等。顱神經麻痹(第6、7對)、共濟失調、偏癱/四肢麻痹、失明和意識喪失以及非特異性顱內壓增高亦有發生[6]。 肺部症狀可繼發於淋巴細胞和巨噬細胞的聚集,有時難於和感染鑑別。其他還有蒼...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期