肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議(附20例報告)
...快,主要表現爲錐體外系症狀。常爲震顫或舞蹈樣動作、共濟失調、吞嚥困難、語言障礙等。小兒學習成績下降,重者癡呆。偶有癲癇發作。腦症狀發生與年齡有關,大齡兒童易出現神經、精神症狀,但較成人少。本病顱腦CT示...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問腦血栓形成
...有不同程度的失語、失用和失認,還出現病竈側的原發性視神經萎縮,出現特徵性的病側眼失明伴對側偏癱稱黑蒙交叉性麻痹,Horner徵,動眼神經麻痹,和視網膜動脈壓下降。如顱外段動脈閉塞時,頸動脈可有觸痛,呈條索狀,...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 病理反射
...性。吸吮反射陽性,或Hoffmam徵與Babinski徵陽性,出現額性共濟失調或精神症狀時應高度懷疑有額極病變的可能。 (二)假性球麻痹(pseudobulbaupalsy) 臨牀主要表現構音困難,暴發性語言。脣音、喉音含混不清,發音單調、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學癌性神經肌病
...小腦皮質變性。呈急性或亞急性起病,主要表現爲小腦性共濟失調,還可有眼球震顫,精神異常。(二)慢性器質性精神病。多呈緩慢進行,表現爲智力減退、記憶障礙、抑鬱或欣快,偶而呈Korsakov綜合徵表現。亦可有痙攣發作...
求醫問藥;疾病大全;其他孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎自閉症的病因研究進展
...乏語言交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...青少年型黃斑變性,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期失用症
...現,如病竈對側深淺感覺障礙、運動障礙、和前庭症狀、共濟失調等。可有觸覺滯留、倒錯、失認或定位不能表現。臨牀多見於梗塞、腦動脈炎、動靜脈畸形等。(二)顱內腫瘤(intracanialtumor)頂葉部腫瘤多爲轉移瘤,常見於...
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