第四節 角膜變性
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...調、下頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病,其中4人食管吞鋇表現爲賁門失弛緩症。但是Mayberry等調查了100多名...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學遺傳性凝血因子缺陷症ⅩⅢ的研究進展
...而變得緊密而堅固。遺傳性FⅩⅢ缺陷症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發病率約1/2000000。其臨牀特點爲:以臍帶出血最常見;外傷後延遲性血腫形成,女性患者易反覆流產,男性患者有不育等。目前認爲此病主要由於F13基...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2010年第10卷第1期Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
求醫問藥;疾病大全;頭部Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期黑酸尿症
【概述】黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。【診斷】本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變爲黑色,加入鹼性物則色更深;...
求醫問藥;疾病手冊;兒科先天性胸腺部分發育不全1例
...,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。是因22q11.2染色體缺陷所致[1],屬X染色體隱性遺傳,常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主動脈弓異常、甲狀旁腺功能低下及反覆感染[2]。該類患兒出生後可有以下臨牀表現:(1)特殊面貌,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第5期風溼病與遺傳因素有關嗎?
...做了大量的研究之後,有的學者認爲風溼病的感受性與常染色體的隱性基因有關,但並未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究,只有2對有風溼病的相同病史。因此,認爲風溼病與遺傳有關尚缺乏足夠的證...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問第五章 尿石症--第一節 概論
...氧化鎂,可增加尿中草酸鹽的溶解度。磷酸鹽結石病人宜低磷低鈣飲食,口服氯化銨酸化尿液,有利於磷酸鹽的溶解。尿酸鹽結石的病人,宜少進含嘌呤豐富的食物,如肝、腎及豆類,口服枸椽酸合劑或碳酸氫鈉,鹼化尿液,使...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;泌尿外科學