威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...威爾遜(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期胎兒腎臟異常的超聲診斷價值
...和成人型多囊腎。胎兒型多囊腎常雙側發病,爲常染色體隱性遺傳病,對胎兒腎功能影響很大。其發病率很低,約爲1:40000~60000,屬於原發性集合系統缺陷[3]。本文1例胎兒型多囊腎表現爲雙腎增大佔據大部分腹腔,羊水最大...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學糖原貯積病Ⅰ型1例
...症,系一組罕見的隱性遺傳性疾病,其遺傳方式大多爲常染色體隱性遺傳,個別類型爲伴X染色體遺傳。分爲兩大類:肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病。本病特點爲糖原分解中間代謝紊亂,由於肝、肌肉、腦等...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期幹細胞:內可治肺外可療膚
...名兒童展開臨牀研究。這6名兒童均患有一種叫做“隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症”的慢性皮膚病。這種疾病的患者通常皮膚起皰,輕微碰撞便會擦掉皮膚。這種疾病還會影響口腔內膜和食道內壁,使患者進食困難。現階段...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式遺傳。第三種方式是常染色體隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期生物強化應對國人“隱性飢餓”
...合國糧食與農業組織(FAO)公佈的數據,過去十年,全球營養不良人口數量減少了近1億。但是,一種不容易發現的“隱性飢餓”正在悄悄地危害人類健康。2014年,全球約有20億人正遭受“隱性飢餓”。在中國,“隱性飢餓”也...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國醫科大學病原生物學習題集—簡答題
...質粒在細胞漿內的拷貝(copy)數只有1~2個,其複製往往與染色體的複製同步進行,稱爲嚴緊型質粒(stringentplasmid)。有的質粒拷貝數較多,可隨時複製,與染色體的複製不相關,稱爲鬆弛型質粒(relaxedplasmid)。(2)質粒攜帶的基因...
醫源資料庫;醫源習題集;醫學微生物學氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期肺泡微石症1例
...性,約50%~70%有家族發病傾向,均限於同胞之間,爲一種染色體隱性遺傳性疾病[2]。本病可見於任何年齡,多見於30~50歲,國內男女發病比例爲3∶1。有學者認爲結石的形成與代謝紊亂有關。患者血清鈣、磷均正常。也有學...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第3期