長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組附:腸道病毒感染
...病毒68-71型。 [流行病學] (一)傳染源爲病人、隱性感染及健康帶毒者。 (二)傳播途徑病毒由糞便及鼻咽分泌物排出,主要通過密切接觸而經口感染。 (三)易感人羣普遍易感,但發病以小兒爲多,成人多爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳性高血壓
...量“異位分泌”導致水鈉瀦留所致[3]。 人類正常8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因:11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因,兩者不僅具有高度序列同源性,而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Foix–Alajouanine氏綜合徵
...,以疼痛作爲前驅症狀者比較常見。急性者劇痛於肢體或軀幹,常伴有異常感覺如麻木感、針刺感等。第二個前驅症狀是運動障礙,突然出現肢體力弱,例如突發性截癱,在數分或數小時內截癱達到完全程度,繼之又能在數分或...
求醫問藥;疾病大全;頭部Ehler-Danlos綜合徵
...度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。【診斷】根據典型的臨牀表現即可做出診斷。【治療措施】本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科糖原累積病
...代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。【治療措施】治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治療包...
求醫問藥;疾病手冊;兒科Vimizim被批准治療罕見先天性酶疾病
...酯酶(GALNS)缺乏,ⅣB爲β-D半乳糖酶缺乏。該病爲常染色體隱性遺傳,其臨牀特點爲明顯的生長遲緩,步態異常和骨骼畸形且逐漸顯著,病人壽命多爲20~30歲。目前全美約有800名MorquioA綜合徵患者。Vimizim能夠替代患者體內缺...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息