重磅喜訊:全基因組測序助力準父母訂製雙胞胎!
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第十章 遺傳病的診斷--第一節 病史、症狀和體徵
...除一般診斷方法外,尚需輔以遺傳學的特殊診斷手段,如染色體和性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。此外,近年來發展起來的產前診斷技術對遺傳病診斷、遺傳諮詢和防治工作都極爲重要。第一節 病史、症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎“假基因”左右人類基因組
...det-Biedlsyndrome(巴德-畢德氏症候羣)(簡稱BBS)是一種體染色體隱性遺傳疾病,病患在出生後有肥胖問題,有多指/趾畸形(polydactyly),視網膜漸漸的萎縮,性腺發育不全,腎臟畸形及學習困難。早在1920年Bardet和Biedl首先描述這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。【預後】由於現在多用基因工...
求醫問藥;疾病手冊;兒科小兒再生障礙性貧血
...礙性貧血又稱範可尼綜合徵(Fanconi‘sanemia),是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形,小眼球,斜視;約3/4的病人有骨骼畸形,以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見,其次...
求醫問藥;疾病手冊;兒科近視眼是怎樣形成的?
...20歲後仍有可能發展。在遺傳性近視眼中,高度近視屬常染色體隱性遺傳,一般近視屬多因子遺傳病。 某些疾病也可因改變晶體或角膜的屈光力而形成近視眼,如糖尿病、白內障早期、青光眼、圓錐形角膜、角膜葡萄腫、晶...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎?
...速度減慢,高鐵血紅蛋白的含量可高達50%以上。本症爲常染色體隱性遺傳。 本病共有四型:Ⅰ型較少見,其酶缺乏只限於紅細胞內,故只有青紫表現。Ⅱ型最常見,受累組織廣泛,除有青紫外,在1歲以內出現神經系統症狀...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究(附420例分析)
...有見於側腦室內的。3.14結節性硬化本病有家族性,爲常染色體顯性遺傳,多見於兒童。典型表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作、精神呆滯。病理特徵爲發生於多個器官的錯構瘤或結節,如皮膚、腦、腎、心、脾、肺、胃腸系統。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第5期