研究發現引發自閉症的危險因素
...給子女。兒子常常會表現出嚴重的症狀。 自發突變是染色體的變化,基因也改變。種系突變是源自父母一方的一個生殖細胞,而且有時還會在受孕時傳染給後代。男女導致自閉症的突變可能性是相等的。但女性更有可能攜帶...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...兒史的患者,通過取外周血進行淋巴細胞培養,G顯帶進行染色體核型分析。結果發現695例患者中有染色體核型異常29例,異常率4.2%。結論染色體異常是導致不良生育的重要原因之一,所以對有不良生育史的患者進行染色體檢查十...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第6期FLT3基因內部串聯重複突變與急性白血病的關係及臨牀意義
...序列,均未改變FLT3閱讀框架。臨牀研究表明FLT3-ITD突變在染色體核型正常患者中佔有較高比例。FLT3-ITD陽性患者外周血白細胞數高,化療後完全緩解率低。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關FLT3基因內部串聯重複突變與急性白血病的關係及臨牀意義
...序列,均未改變FLT3閱讀框架。臨牀研究表明FLT3-ITD突變在染色體核型正常患者中佔有較高比例。FLT3-ITD陽性患者外周血白細胞數高,化療後完全緩解率低。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;血液30.2遺傳病的營養治療
...PKU)是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學影響MeCP2重複綜合症的兩種焦慮基因Crh和Oprm1
...-休斯醫學研究所的研究員。患上MeCP2重複綜合症的病人在染色體上橫跨MECP2基因和另一個稱作IRAK1的基因之間的DNA序列發生重複。但是這篇新研究論文清晰地表明過量的MeCP2是產生這些神經精神症狀的原因。在小鼠中,加倍的MeCP2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類短串聯重複序列基因多態性
...高度評價了王曉勳課題組作出的突出貢獻。 STR是人類染色體上的串聯重複序列,主要用於親權鑑定、法醫學人體識別,爲司法審判、偵案、破案等提供科學依據;用於篩選目的基因和基因診斷,可用於某些腫瘤和多基因疾病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首個蜥蜴基因組在《Nature》上發表
...基因組,共1.78Gb。他們還利用一隻雄蜥蜴構建了細菌人工染色體克隆,並根據這些數據來錨定和裝配基因組序列。研究小組預計蜥蜴基因組約有17,472個蛋白編碼基因以及超過2,900個RNA基因。新的基因組包含大量的串聯重複和轉座...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國旅美學者揭示出染色體端粒DNA的奧祕
...裕建博士與美國國立衛生研究院(NIH)的同事日前在人類染色體端粒DNA的天然結構和功能研究領域取得重要進展。何裕建等人在水溶液條件下,利用“輻射探針”法對聚核苷酸dAGGG(TTAGGG)3的四螺旋構象進行了測定。《核酸研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組“假基因”左右人類基因組
...det-Biedlsyndrome(巴德-畢德氏症候羣)(簡稱BBS)是一種體染色體隱性遺傳疾病,病患在出生後有肥胖問題,有多指/趾畸形(polydactyly),視網膜漸漸的萎縮,性腺發育不全,腎臟畸形及學習困難。早在1920年Bardet和Biedl首先描述這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組