第五節 臨牀表現
...及梅毒血清反應均陰性。 膿皰疹:現已少見。可見於營養不良,體質衰弱,酗酒及吸毒者。皮疹大型者有膿皰瘡樣,深膿皰瘡樣,蠣殼瘡樣。小型者有痘瘡樣及痤瘡樣等形式,病人常伴有發熱,全身不適等。皮損多具有銅紅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;基因診斷與性傳播疾病基因檢測撬動千億級市場
...可以非常準確地對孕婦肚中的寶寶進行唐氏綜合徵等幾種染色體疾病篩查,從而降低新生兒的出生缺陷率。在中國,每700個新生兒當中,就有一個是唐氏綜合徵患者(表現爲智力低下,生長髮育遲緩),唐氏綜合徵是最常見的出生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性球形紅細胞增多症圍手術期護理
...貧血及脾大,因周圍血中出現球形紅細胞而得名,係爲常染色體顯性遺傳。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,以幼兒或青少年多見,呈家族性發病。本病的發病機理主要是脾臟對球形紅細胞的破壞所致,因此手術切除脾臟是...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2010年第7卷第13期多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
眼嚥肌型肌營養不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)是一種原發於肌肉的遺傳性變性疾病,爲進行性肌營養不良(progressivemusculardystrophy,PMD)的一種特殊類型,主要臨牀特徵爲緩慢進展的眼外肌和吞嚥肌麻痹,臨牀較少見。本文...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期第十二章 紅斑鱗屑性皮膚病--第一節 銀屑病
...左右,國內資料約爲10~17%.,關於遺傳方式,有認爲系常染色體顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有認爲系常染色體隱性遺傳或性聯遺傳者。銀屑病發病與種族似亦有關係,據報告,黑種人發病率低。 近年來發現組織相容性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學CADASIL病臨牀探討
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病(CADASIL)是一種顯性遺傳性全身性動脈病,是近幾年歐美髮現的一種特殊類型的腦血管病或血管性癡呆病。該病於1977年首先報道,被稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問