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4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素，在有的生物中基因的作用是占主導地位，幾乎不受外環境的影響；而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲；腦電圖示清醒期背景節律慢化；遺傳學染色體報告示核型：46，XY，del（5）（qter→13）。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷：貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2008年第8卷第8期 -
婚前檢查與優生
...35萬。中、重型癡呆兒300萬。自然流產佔妊娠的7%，50%爲染色體病，即至少有70萬以上是遺傳病引起。據我國早期統計，在城市兒童死因中，遺傳病、天畸形和癌佔第一位，約佔全部死因的30%。通過婚前保健，可以儘早發現影響結...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2004年第1卷第1期 -
KCNJ2在心臟離子通道病中的一因多效性
【摘要】KCNJ2基因定位於第17號染色體，編碼內向整流鉀通道Kir2.1α亞單位。KCNJ2與遺傳性長QT間期綜合徵(LQTS)，遺傳性短QT間期綜合徵(SQTS)及家族性房顫相關。本文就KCNJ2在心臟離子通道病中的研究進展作一綜述。【關鍵詞】KCNJ2...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2007年第19卷第21期 -
華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...產生的大量單核甘酸多態性(SNP)標記，可以鑑別不同個體染色體的組成，即可以分辯染色體不同區段來自於父本還是母本，這種能確定親本來源的染色體區段就是一個bin，由許多bin一個接一個連成整個染色體就構成了bin圖。2010年...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Marfans綜合徵脊柱側凸症術前後的護理
...因與遺傳學的最新研究結果表明,Marfans綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由第17對染色體短臂位置異常所致［3］,其涉及範圍包括骨骼肌系統、心腦血管系統及眼。Marfans綜合徵合併脊柱畸形近幾年報道越來越多。患者的...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2006年第3卷第7期 -
4-4人類的性染色體異常
...中偶然會產生性染色本的不分離或丟失而造成了合子的性染色體異常，這些個體也將會出現性別分化的異常。 一、真兩性畸型 真兩性畸型不僅具有兩性特徵的內外生殖器，而且同時具有卵巢和睾丸兩種不同的性腺，有40%...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...致病基因的報道。據介紹，先天性無虹膜的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，在家系後代中的發病率爲50%，所以作產前基因診斷以預防該病的發生非常重要，但先天性無虹膜的胎兒異常不能通過一般的產前檢查（如B超）方式檢測...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
實質性角膜營養不良一家系
...養不良(顆粒型)又可稱爲GroenouwⅠ型角膜營養不良，爲常染色體顯性遺傳性角膜病，Groenouw於1890年首次提出此病，他曾追蹤觀察到連續四代發病的病例。我們觀察到的這一家系爲三代遺傳發病(因先症者之前輩皆去世，無法追蹤)。...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
尼曼－匹克氏病
...量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大；②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血...
求醫問藥；疾病手冊；兒科