眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期什麼是原發性高尿酸血癥?
...兩種原因與性連鎖遺傳有關。 (2)尿酸排泄減少:與常染色體顯性遺傳有關,原發性高尿酸血癥的遺傳變異極大,考慮可能是多基因性的,很多因素都可影響痛風遺傳的表現形式,如年齡、性別、飲食及胃功能等。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
求醫問藥;疾病大全;頭部國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科高脂血症與急性胰腺炎
...食1周,臨牀症狀好轉。 Ⅳ型高TG血癥是一種常染色體顯性遺傳病。特點是血管病發病率增加,胰腺炎及肝腫大不常見,而超體重和糖尿病很常見。此型病人多伴有LPL活性降低和肥胖型胰島素分泌不足,易造成體內糖源性FFA蓄...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼兒童進行性骨化性肌炎
...,FOP),目前國外報道約600例,國內報道較少。本病爲常染色體顯性遺傳性疾病[1~5,9],臨牀表現爲特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合併筋膜、韌帶、骨骼肌的進行性骨化,導致關節活動受限以至功能喪失。本病多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第9期基因解讀身體密碼
... “以家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉爲數不多,隨着年齡增長而增多,嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞異位性皮炎的研究現狀
...與遺傳、環境都有關的多基因遺傳,但亦有學者認爲系常染色體顯性遺傳。有學者報道,81%AD患者的雙親均患有AD,60%成人AD患者其子女均患AD,50%患者的雙親有一方患AD。異位性疾病的不斷增加除遺傳因素外,還與環境因素有關...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期