昆明山海棠的毒性分析
...的細胞毒性。近年來研究發現昆明山海棠有抗生育、誘導染色體畸變、誘導細胞凋亡等作用。通過對THH的毒性研究詳細分析,較全面地評價THH的毒性,以期引起臨牀重視THH的合理應用,注意保護遺傳物質免受損傷,減少相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
.../45,X,SRY(-)。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外,還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期晨輕暮重是多巴反應性肌張力障礙臨牀特點之一
...變的檢測有助於不典型病例的早期診斷,對臨牀上疑似常染色體顯性遺傳DRD的患兒可通過該方法幫助確診。北京大學第一醫院的吳希如、鍾南在述評中指出,我國小兒神經遺傳病的臨牀分子研究有了很好的開端,但是實際工作中應注...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組生化與細胞所發現微管結合蛋白DCAMKL1調節成骨細胞功能
...的主要轉錄因子RUNX2的活性。RUNX2的多種突變導致人類常染色體顯性疾病——鎖骨顱骨發育不全(CleidocranialDysplasia,CCD),其特徵性表現爲鎖骨發育不全和持續性顱骨縫開放。與此相一致,Runx2雜合子小鼠同樣表現出鎖骨、顱骨發育...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞浙大團隊發現兒童失明新基因《自然》發表成果
...氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能看出異常來。一直以來,醫學界都認可,LCA的患者中,70%的病例,是由17個先前已經發現的LCA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性血色沉着症
...2病理生理學 血色沉着症是以鐵過載爲特徵的一種常染色體隱性遺傳學紊亂。有血色沉着症基因HFE純合子突變者,從每日飲食中吸收3~4mg鐵,這一比率較正常大2~3倍。正常貯存點變成鐵過載,導致鐵蛋白水平爲正常的10倍。...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期Science:腫瘤細胞新“開關”
...達的喪失)。在人類的腫瘤中發現像ARID1A這樣的具有高頻突變率的基因可爲人們提供有關驅動腫瘤生長的分子途徑的重要線索。在這一過程中,研究人員首先純化了癌細胞,然後分析了來自這些細胞以及從同一批患者血液或正常...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關海南島黎族3個支系DYS199、Y-27H39位點多態性的研究ˇ(基金項目)
...289個男性個體的DYS199位點均未發生突變,全部爲C。但在Y染色體特異性微衛星Y-27H39基因座發現4種等位基因,等位基因頻率分佈,在3個支系中均以194bp的頻率爲最高,分別是0.711、0.855和0.667。統計分析顯示:杞黎與亻孝黎人羣在DYS1...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;論著Nature子刊:發現胃癌驅動基因
...並證實一種名爲ARID1A的腫瘤驅動基因在某種類型的胃癌中突變率高達70%-80%。相關研究成果發表在最新一期(12月)的《自然遺傳》(NatureGenetics)雜誌上。領導這一研究的是來自香港大學李嘉誠醫學院病理學系臨牀教授梁雪兒以...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關小鼠常用突變系
...缺陷,是由於一個隱性突變基因所致。該基因位於第11對染色體上,常用“nu”表示裸基因符號。將裸基因“nu”導入其他品系小鼠中可獲得不同的突變系。常用的裸小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子(...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術