第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎淺述蒙醫腸療一尼如哈療法治療功能性便祕的優勢
...草、秦艽花、藜蘆、大黃各等量研末而成。蒙醫用訶子平三體素紊亂、解毒降濁、調和體素。現代研究表明訶子中的化學成分豐富多樣,主要包括三萜類、酚酸類、脂肪族化合物、氨基酸、糖類、維生素、酶等成分,其提取物具...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科晚期囊袋阻滯綜合徵1例
...小,植入彈性攀人工晶體後(硅凝膠、水凝膠、丙烯酸、三體PMMA),UBM顯示虹膜與人工晶體前移,前房淺,人工晶體周圍囊袋內透明液體積聚,患者可出現高眼壓,近視等症狀[4]。 2.3術後晚期囊袋阻滯綜合徵 Miyake等[5]1998年...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第1期