Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他第二十三章 心理過程障礙--第一節 感知障礙
...廓清晰、色彩鮮明、形象生動的特點,但它缺乏知覺的實體性,並且不需要通過外部感官也能感受到,即直接由腦“看到”或“聽到”。病人雖閉起雙眼,但腦內仍有清晰的圖象。如爲語聲,往往說不清聲音的來源和方向。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學心理學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學糖原累積病
...代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。【治療措施】治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治療包...
求醫問藥;疾病手冊;兒科蕭鳴《NatureMethods》發實驗新方法
...疾病研究所,人類遺傳學研究所等處的研究人員解決了單體型實驗研究的一個難題:他們發現了一種能直接在單個人類DNA分子上同時觀測多個多態性位點(multiplepolymorphicsites)的分子單體型分析方法。這一研究成果公佈在2月8日...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學遺傳因素與疫苗接種後發燒症狀有關
...,發燒是與特異性基因簇密切聯繫的,這些基因簇分佈在染色體2上白細胞介素-1(interleukin-1;IL-1),以及染色體11上白細胞介素-18等基因複合物中。白細胞介素,尤其是IL-1基因複合物,都是一些與炎症和免疫反應密切聯繫的分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組正常成年人200例胸片右下肺動脈幹X線測量
...人的後前位胸片,男100例,女100例,分五個年齡組和三個體型(瘦小,中等,高大)組,進行了嚴格測量。結果測量結果表明男性爲0.95~1.53cm,女性爲0.85~1.51cm,男性≥1.50cm11例,女性≥1.50cm5例,共16例,佔被測胸片的8%,16例中...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長,以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三章 肝、膽、胰--第一節 肝
...。T2WI對鑑別診斷很重要,血管瘤的信號很高,而其他實體性腫瘤只稍高(圖4-3-8)。最近文獻報道,MRI對肝癌和血管瘤鑑別診斷的準確性優於CT和USG,92%病例可作出鑑別。注射Gd-DT-PA行增強檢查也有助於血管瘤的鑑別,血管瘤的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學影像學