單細胞測序,你爲何如此令人癡迷?
...組擴增技術)基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病和染色體異常同時篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生,這標誌着我國胚胎植入前遺傳診斷(PGD)技術已處於世界領先水平。2015年12月10日,解放軍總醫院誕生了一對特...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第3期癌症危險分析的創新技術
...Karyotype)信息。例如,卵巢癌基因畸變,由於這種腫瘤的複雜性,即使是一個目標基因的鑑定都很困難。PTEN和PIK3CA基因在子宮內膜亞型中的突變更頻繁,而高檔漿液性腫瘤(SerousTumors)顯示了BRCA1基因的損失。2003年人類基因組...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Merkel細胞癌臨牀病理研究分析
...傳學研究細胞遺傳學研究表明:調查研究病例的40%發生1號染色體短臂體缺失和錯位。通過比較基因雜交(CGH)檢測分析再發染色體的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的獲得。通過結合核型、比較基因雜交(CGH)及復...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;綜述胃癌的基因學研究進展
...1相互作用,才能增加胃癌發生危險。由於IL-1B和IL-1RN均在染色體2q14一個360kb鹼基範圍內,而IL-1B-511T及IL-1RN*2對胃癌發生有協同效應,所以可將IL-1B-511T看作顯性基因,IL-1RN*2看作隱性基因,該基因組與腫癌相關性高達46%。研究者認...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第13期機械牽張應力對成骨細胞的影響研究進展
...作用的:導致細胞骨架重排、微絲蛋白構象改變,最後與染色體接觸引起細胞功能改變;調節胞膜鈣離子通道以及導致PLC介導的IP3活化,共同作用使胞內鈣濃度增高;通過FAK/SOS/Ras等通道,使MEK1、ERK1/2等磷酸化,活化轉錄因...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第6期國科學家與國外學者合作揭示腫瘤基因組穩定性的新機制
...金優秀青年科學基金(項目號:81422031)等項目的資助。染色體的DNA複製、DNA損傷應答和修復是最基本的生命現象之一,保證了生命的基因組穩定性。有關DNA修復機制的開拓性研究獲得2015年度諾貝爾化學獎。完整的細胞分裂週期...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關耳蝸植入對成骨不全病人更復雜但可行和有效
2005年06月09日(醫業網)3兩個新的病例報告表明,儘管成骨不全病人因爲骨和粘膜異常安放耳蝸植入物更不容易,但仍是可行的,且可以得到很好結果。美國巴爾的摩市約翰霍普金斯大學醫學院的拉斯蒂格(LawrenceR.Lustig)和斯...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科上海生科院發現RAG2鋅指結構的突變將造成蛋白質不穩定和免疫缺陷
...sproteinstabilityandcausesimmunodeficiency的研究論文。該研究發現重排關鍵分子RAG2鋅指結構的突變將造成蛋白質不穩定和免疫缺陷。V(D)J重排是淋巴細胞產生抗原受體多樣性的主要細胞機制。RAG1和RAG2是在V(D)J重排中的淋巴細胞特異性分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞解開衰老及癌症發生之謎的“金鑰匙”
...來。那麼,端粒和端粒酶又是什麼物質?它們是如何保護染色體的?這一獲獎成果對人類而言有何重要意義?近日,記者採訪了黑龍江省醫學會腫瘤專業委員會主任委員、哈醫大附屬腫瘤醫院結(直)腸外科主任王錫山教授,請...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學