X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病持久性皮膚變色性紅斑
概述:持久性色素異常性紅斑(erythemadyschromicumperstants)又稱灰皮病(ashydermatosis),爲具有向周圍緩慢擴展活動性紅斑邊緣,其中心遺留灰色色素沉着爲特徵的皮膚病,臨牀較爲少見。Ramirez(1957)首先記載,表現爲紅斑或淡灰...
疾病;皮膚科;紅斑性皮膚病先天性肺發育不全
...oflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasia):可...
疾病;呼吸內科性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Werner綜合徵
...膜和虹膜毛細血管擴張症等。(4)其它方面身材矮小,發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞。喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮,血管擴張,聲帶運動差。四肢肌肉萎縮,但肌電圖、尿肌酸和血清乳酸脫氫酶、門冬氨...
疾病;皮膚性病科X聯鎖魚鱗病
...患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Austin型幼兒腦硫脂病
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形
...:typeⅡandtypeⅢvasculardeformityofspinalcord分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病脊髓血管畸形ICD號:Q27.8流行病學:位於脊髓內的血管畸形較爲少見,其發生率佔所有脊髓血管畸形的10%~15%。性別分佈男女近似。患者的年齡大多在40...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形尺橈骨近端外旋截骨術
...在,除骨性畸形外還並有前臂骨間膜等軟組織攣縮,患肢發育差,較健側細短,少數病例還並有其他畸形,如多指、並指等。Wilkei將此畸形分爲兩種類型:①橈尺骨上端連接範圍較大且有雙骨近端骨髓腔相通,橈骨近端發育不良...
手術肘外翻的手術
...的手術別名:前臂內翻的手術分類:小兒外科/兒童四肢發育性畸形的手術ICD編碼:77.32概述:衆所周知,關節的內外翻畸形常採取截骨的方法進行矯正。閉合性截骨引起肢體短縮,開放性截骨能相對補償肢體短縮,所以應根據具...
小兒外科手術;兒童四肢發育性畸形的手術;手術