含馬兜鈴酸成分中藥與尿路上皮惡性腫瘤
...A對人P53基因的影響,發現AA能與P53基因的非轉錄鏈的多個外顯子的多個位點形成加合物,造成P53基因多部位發生突變(175、220、248、280、282等密碼子),其中220密碼子是唯一與腺嘌呤有關的突變密碼子,這在其他原因所致的人類泌...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第1期三種靶向序列捕獲策略的比較
...的公司。它目前擁有多種標準和定製的捕獲芯片,包括人外顯子組捕獲芯片。隨後,安捷倫也推出了SureSelect靶向序列富集系統。兩者的捕獲都是基於寡核苷酸探針,但形式不同。NimbleGen是芯片形式,而安捷倫是溶液(In-Solution)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組安徽醫科大與香港大學合作取得紅斑狼瘡易感基因新進展
...易感基因的全基因組關聯分析系列研究成果以及全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化症致病基因,並先後獲得2010年度中國科學十大進展和2012年度中國高等學校科技十大進展。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脂蛋白脂肪酶基因與動脈粥樣硬化
...定位於8號染色體短臂8p22上,全長30kb,含9個內含子和10個外顯子[4],5′側上游存在多種表達調控序列,可轉錄在3.549kb成熟mRNA。外顯子1編碼5′端非翻譯區和27個氨基酸殘基的信號肽。外顯子2~5分別編碼161、180、112、234個...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第9期遺傳相關結直腸癌研究進展
...爲無義突變,這些突變分別分佈在這兩個基因的19和16號外顯子上[16]。研究者發現hMSH2突變的患者發生腸外腫瘤的危險度爲48%,而hMLH1只有11%[17]。4家族性腺瘤性息肉病FAP是一種常染色體顯性遺傳病,由APC基因種系突變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2007年第4卷第8期p53基因與大腸癌關係的研究進展
...位於人類17號染色體短臂(17p13.1)。全長約16-20kb。由11個外顯子和10個內含子組成。編碼產物爲分子量53kD的核蛋白。p53基因在進化過程中高度保守,外顯子2、4、5、7、8分別編碼5個在進化上高度保守的結構。野生型p53(WTp53)與...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第7期“千種單基因病計劃”再獲新進展
...際知名期刊《PLoSGenetics》上發表合作研究成果——《通過外顯子測序技術鑑定高度近視患者的ZNF644基因突變》(ExomeSequencingIdentifiesZNF644MutationsinHighMyopia)。這是我國科學家利用外顯子測序技術進行單基因病致病基因研究的又一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Simons基金會和明碼生物科技世界最大自閉症數據庫上線
...600個ASD先徵者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數據和大於2000種表現型數據。客戶端的特徵包括:所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表所有主要的公開標準數據庫原始BAM測序數據的即時圖形化展示...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
...基礎上,發現約5%的白化病患者的致病基因未明。利用全外顯子組測序方法,在一個非綜合徵性白化病家系中鑑定出一個色素合成相關基因SLC24A5,是導致OCA的新致病基因,命名爲OCA6。相關研究發表在JournalofInvestigativeDermatology上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國人多種羧化酶缺陷症患兒4例及其父母基因突變分析
...兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各個外顯子及其兩側側翼序列進行突變的檢測,並對其父母進行相應突變基因檢測。結果4例患兒皆爲HLCS基因突變,沒有發現BT基因突變。共發現1個缺失突變:780delG,3個錯義突...
行業資訊;臨牀快報;小兒科