基因療法有望幫助失明小鼠重見光明
...色海藻中經常存在的一種蛋白質可以使失明小鼠的視網膜細胞對光的敏感性增強,如果這項技術得到進一步的改進和提高,那麼有一天將有助於患有先天遺傳性眼疾的病人重見光明。實驗研究發現,運用這種海藻蛋白進行的基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肌萎縮症年會報告——2006年6月13~16日——兒童杜氏肌萎縮症治療進展
...部分基因攜帶蛋白質生物合成的指令。基因的遺傳指令在細胞核內表達、複製、轉錄,遺傳指令傳遞到前信使核糖核酸(premRNA),即所謂的轉錄。大部分基因由活躍區或編碼區構成,活躍區即外顯子其包含蛋白質複製信息不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期第六章 兒科胃腸道疾病
...義(9.4)。 6.6Hirschsprung病 病因 Hirschsprung病或先天性神經節缺乏病是一種先天性異常,特徵是受累腸段腸肌間和粘膜下缺乏神經節細胞(圖1.3)。腸道受影響程度不同,從累及一小段遠端直腸至整個結腸和小腸不等。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;胃腸動力檢查手冊研究發現治療苯丙酮尿症的基因新療法
...血液等膽固醇缺失症。相關基因需要依靠載體隨機插入到細胞基因組中。研究人員通過利用該技術發現了一個特殊序列,該序列只出現在哺乳動物基因組的少數區段。這些序列存在於基因之間,因此插入基因後沒有大的危險。該...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胰腺發育學研究進展
[關鍵詞]胰腺;內胚層;內分泌細胞;外分泌細胞 1胰腺的解剖學特徵 人的胰腺位於腹後壁,長15~25cm,重70~150g。胰腺由兩種不同的組織構成:一是分泌酶類進入消化道的外分泌腺;二是分泌激素進入血液循環的內分泌腺。...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2005年第14卷第5期額外21號染色體致發育異常
...色體)異常的缺失或增加。非整倍體染色體異常所引起的先天性畸形在歐洲和北美是嬰兒的主要死亡原因之一。在歐洲,患有唐氏綜合症的人數已經超過50萬。唐氏綜合症患者比進行性肌營養不良和囊性纖維化患者更加常見,但...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 小兒急性肺炎
...的發生有密切的關係。特別是營養不良,佝僂病、貧血、先天性心臟病、腦發育不全等機體抵抗力、免疫力低下的情況下容易發病。 3.環境因素如氣候驟變,居室通風不良、空氣污濁等。 二、病理生理及發病機制 (...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學先天性膈疝誤診1例
【關鍵詞】先天性膈疝;誤診1臨牀資料患兒,男,生後1d,因“反應差,呼吸不規則,伴青紫5h收入院。患兒系第一胎第一產,因羊水過多,胎兒雙頂徑過大,孕38+6周剖宮產。生後具體評分不詳,生後反應差,少哭,5h前出...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期新生兒低血糖症與高血糖症
...胰島素過多症。糖產生減少見於:激素缺乏:糖尿缺陷、先天性垂體功能低下;先天性代謝性缺陷:氨基酸代謝障礙如楓糖尿症,糖代謝障礙如半乳糖血症、糖原累積病Ⅰ型。3.醫源性低血糖快速葡萄糖輸入可能刺激新生兒內源...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第六節 脂蛋白代謝紊亂
...患者LDL受體完全缺陷,雜合子型者LDL受體只爲正常的1/2。細胞不能通過膜上LDL受體從血中攝取LDL,使血漿中LDL升高。近年,Goldstein和Brown用纖維母細胞對遺傳性高Ch血症遺傳分析發現,LDL受體缺陷有三種不同的細胞表型:①無LDL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學