Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得出的。沒有連鎖研究被再試驗並且很多基因型已被排除。造成這個證明如此困難的原因可能包括:遺傳模式是錯誤的,表型未被準確確定或其它非遺傳因素在起作用[1]。這樣,有人...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;綜述陳同辛小組兒童免疫缺陷病研究獲突破
...免疫科主任陳同辛課題組的論文,他們首次闡明瞭我國X-連鎖高IgM綜合徵的臨牀特徵並發現了12種新型突變基因,這也是國際上首次關於中國兒童X-連鎖高IgM綜合徵單中心大樣本的臨牀研究報告。通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合徵患...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統基因療法成功治癒動物血友病
...遺傳突變阻斷了正常凝血因子的產生所導致的,該病是X連鎖隱性遺傳的。血友病使病患者日常生活受到很大的限制,當他們受外傷出血後,傷口不能自動痊癒;甚至跑步都會出現關節積血。此外,時間久了之後,病患者就會遭...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科遞質受體相關候選基因與強迫譜系障礙
...因、5-羥色胺轉運體(5-HTT)基因等與強迫譜系障礙(OCSDs)的連鎖關係。研究者選取一個連續3代發病的強迫譜系障礙家系,共20名,量表採用遺傳研究診斷問卷(DIGS)及遺傳研究家族問卷(FIGS)。採集該家系中12個正常個體,8個受累個體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...開平方根);1-q=p,p就是正常基因頻率;2pq爲攜帶者頻率。X連鎖遺傳病,女性基因頻率與常染色體遺傳病計算相同;男性由於是半合子,因此男性的基因頻率與表型頻率相同。Y連鎖遺傳病,只有男性發病,且正常男性只有一條Y染色...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...2.小鼠Ir基因位一地H-2 I區內 (1)小鼠Ir-1基因與MHC連鎖基因:60年代中期,McDevitt和Sela等發現小鼠有類似針對合成分枝多肽(T,G)-A-L抗原的基因,稱Ir-1基因,並證明該基因與MHC存在着連鎖關係;如C57BL小鼠對(T,G)-A-L有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學