甲狀腺髓樣癌患者RET原癌基因突變的研究
...接測序。發現8例患者存在基因突變。1例是第10外顯子618密碼子TGC/CGC突變;2例是第11外顯子634密碼子TGC/TAC突變;3例是634密碼子TGC/CGC突變;2例是第16外顯子918密碼子ATG/ACG突變。可見直接基因測序分析能在基因水平診斷MTC,分子遺傳學...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝人乳頭瘤病毒cp6108的序列研究
...的cp6108的序列與網上提交序列對比後發現均有3處相同的密碼子發生改變(以起始密碼子GCA之G爲第1位):第210位核苷酸G(鳥嘌呤,)突變爲A(腺嘌呤),導致第70位密碼子GAG→GAA,發生同義突變;第229位核苷酸G(鳥嘌呤)突變爲A(腺嘌呤),...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關散發性Creutzfeldt-Jakob病患者10例prion基因研究
...顯子後直接測序,並用限制性內切酶NspⅠ檢測PRNP129位點密碼子基因型。結果2例肯定CJD患者中,1例PRNP檢測未見異常,另1例PRNP第729鹼基G被C取代(729G→C),使編碼prion第211個氨基酸的密碼子GAG變成了GAC,翻譯後第211個氨基酸由谷氨...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組在原子水平上破譯基因組密碼
...這個平臺上發生着解碼過程,而另外一種修飾則使tRNA和密碼子間發生一種新的化學和物理反應。這項研究首次用實例證明修飾對通過“搖擺”破譯基因組至關重要。研究人員認爲對修飾的核苷促使並改善三聯體密碼搖擺識別機...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組pre-S突變可加速C基因型HBV感染者的疾病進程
...Choi等研究發現,pre-S突變,尤其是pre-S2缺失突變和pre-S2起始密碼子突變在C基因型HBV感染患者中最常見,且與疾病進展和病毒複製密切相關。[JViralHepatol2007,14(3):161] Choi等觀察了300例C基因型HBV感染患者,發現有82例(27.3%)患者存在pre-S...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學加科學家破解DNA中“剪接密碼”有助預防疾病
...登·費雷率領的研究團隊發現,在DNA中一個隱藏的“剪接密碼”可用來解釋爲什麼有限數目的人體基因能夠產生出如此巨大數量的遺傳信息。相關文章將發表在5月6日出版的《自然》雜誌上。該發現揭開了遺傳學研究中最主要的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組“再編碼”廣泛存在於自然界
...同的方式解釋基因編碼的實例。研究人員特別關注了終止密碼子的事件,後者是一段基因序列,通常會告訴一個有機體停止合成一種蛋白質。然而在“再編碼”過程中,終止密碼子卻會發出“繼續”的信號,告訴有機體向正在生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞野生型p53對涎腺多形性腺瘤細胞突變基因的修復
...中具有較高頻率的p53基因突變,突變方式多樣,涉及多個密碼子;外源性野生型p53可有效地修復涎腺多形性腺瘤細胞中突變的p53基因位點。涎腺多形性腺瘤來源於涎腺的閏管上皮,具有多向分化的潛能,從而形成腫瘤組織形態的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關碧蛾蠟蟬線粒體基因組全序列首次測定
...kuba相同。所有13個蛋白質編碼基因均以ATR或者ATT作爲起始密碼子。9個蛋白質編碼基因利用典型的TAA或TAG作爲終止密碼子,其餘四個蛋白質編碼基因(cox1,atp6,cox3,和nad4)使用不完全終止密碼子T。所有轉運RNA(tRNAs)的反密碼子都與...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞破譯細胞的另一套遺傳密碼
肌體的每個細胞都有相同的遺傳密碼,但不同細胞破譯密碼得到的答案不同,肌細胞表達的基因與神經細胞、血細胞的不同,它們分裂時,子細胞繼承了父輩基因組上的特定旋轉,知道要發育爲肌細胞。研究人員相信這些細胞記...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組