Anderson-Fabry綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病複方多維元素片(21)
...不可少的重要物質,是構成多種輔酶和激素的重要成份,缺乏時可導致代謝障礙,而引發多種疾病。備註:請仔細閱讀說明書並按說明使用或在藥師指導下購買和使用。
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病倍他米松
...半衰期長達5h。倍他米松的代謝包括11β~羥基氧化、6β~羥化、C~20酮基還原以及側鏈斷裂,形成17~酮類固醇。因其缺乏A環還原代謝物,提示C~1的不飽和雙鍵和9~α氟原子的存在,可抑制A環還原。倍他米松排泄較慢,大部分...
內分泌系統藥物;腎上腺皮質激素類藥;藥物家族性抗維生素D骨軟化症
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病